Down Sendromuna erken teşhis mümkün

Dokuz ay binbir endişe içinde bebeğinizi kucağınıza almayı beklerken, zihinsel ve fiziksel kusurlara yol açan Down Sendromu (DS) riski, belli dönemlerde yapılacak DS taramaları ile erken dönemde belirlenebiliyor.

Bileşik Birinci Trimester Tarama Testi, 11-14. gebelik haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor. Bu testle, ense saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman DS tespit oranı yüzde 85'e kadar ulaşıyor.

Gazi Üniversitesi (GÜ) Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Aydan Biri, Down Sendromunun (DS) çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine 47 kromozoma sahip olması şeklinde tanımlandığını söyledi.

Bu konuda üniversite hastanesinin Perinatoloji ünitesinde yapılan Down Sendromu (Trizomi 21) serum tarama testleri hakkında bilgi veren Biri, tarama testleri ile gebe bir kadının taşıdığı bebeğin DS olma olasılığı araştırıldığını, ancak sonuçların kesin olmadığını belirtti.

Biri, DS'li bir bebek doğurma riski yüksek gebenin tespit edilerek, invaziv tanı testlerinin (amniosentez, koryon villus biyopsisi, kordosentez gibi) önerilmesinin sağlandığını ifade ederek, ''Riskin fazla çıkması, fetusun DS olduğu anlamına gelmediği gibi, riskin az olması da fetusun normal olduğu anlamına gelmez'' dedi.
 

DS taramaları, zorunlu testler arasında değil

Uzun geçmişine rağmen halen DS tarama testlerinin, birçok açıdan zor anlaşılan ve zor anlatılan testler olduğunu dile getiren Biri, bugün gelinen noktada bir kısmı pratik olmadığı için kullanılamayan çok sayıda testin DS taraması için konuşulur hale geldiğini ifade etti.
Biri, o yüzden hem hastaların hem de doktorların uygulamada zorluk yaşadıkları bir DS tarama karmaşasının ortaya çıktığını belirterek, ''Ülkemizde bu konuyu kontrol eden kurum yok ve Sağlık Bakanlığı DS tarama testlerini gebelikte yapılması zorunlu testler arasına almadı'' eleştirisinde bulundu.

'800 canlı doğumda bir DS bebek dünyaya geliyor"

Normalde 23 çift olmak üzere 46 kromozom ve bunların üzerine yerleşmiş genlerin fonksiyonu ile belirlenen insan yaşamının, kromozom sayısında sapmalar olduğunda bozulduğunu anlatan Biri, şunları kaydetti:

''Yaşayan çocuklar içinde en sık karşılaşılan kromozom bozukluğu ise 21 kromozomun bir tane fazla olmasıdır. 800 canlı doğumda 1 DS bebek dünyaya geliyor. DS yaşayan çocuklarda zeka geriliği görülmektedir.

Bu olgularda zihinsel kusurların yanı sıra hafif veya ağır yapısal kusurlar da görülebilir, fiziksel kusurun şiddetine göre ölümle de sonuçlanabilir.''

DS taramasında sık kullanılan testler

Doç. Dr. Biri'nin verdiği bilgiye göre, birinci trimesterde (11-14 hafta) ve ikinci tirmesterde (16-18 hafta) ultrasonografi ölçümleri ve anneden alınan kan örneğinde bakılan bazı gebelik proteinleri ile tarama testleri yapılıyor.

Birinci trimester tarama testleri 11-14. gebelik haftasında DS taraması için ense saydamlığı (NT: ense saydamlığı = bebeğin ense kısmındaki derinin altındaki sıvı) ölçümü ve bileşik birinci trimester tarama (NT ve iki gebelik proteini) testi uygulanabiliyor.

11-14. hafta arasında yapılan ultrasonografi (USG), gebelik yaşının doğru hesaplanmasının yanı sıra, bebekte bulunabilecek bir kısım anormalliklerin saptanmasını sağlayan ense saydamlığı, yüksek rezolusyonlu ultrason cihazları ile DS bebeklerin bazı yapısal patolojileri görüntülenebiliyor. Ense saydamlığı ölçümü, bugün için DS'nun USG ile taranmasında standardize edilmiş tek ölçüm olarak dikkat çekiyor.

Çoğu kez yanlış olarak ikili test olarak anılan bileşik birinci trimester tarama testi, 11-14. gebelik haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor. Bu testle, ense saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman DS tespit oranı yüzde 85'e kadar ulaşıyor.

NT tek başına yüzde 70 oranında DS olguyu tespit edebiliyor. Ancak testin pratikte kullanılmasında karşılaşılan en önemli sıkıntı, testin güvenilirliği açısından ense saydamlığı ölçümünün doğru yapılmış olması gerekiyor.

İkinci trimesterde 16-18. haftalarda DS ve nöral tüp defektleri için tarama yapılıyor. DS taraması için önerilen ilk testler içinde yer alıyor. Bu testle, DS tespit oranı yüzde 60-65 olarak bildiriliyor.

Birinci trimester tarama testleri için zamanında başvurmayan gebelere, üçlü testten daha duyarlı DS tespit oranı yüzde 70-75 olan dörtlü test yapılması öneriliyor. Dolayısıyla imkan olduğu ölçüde birinci trimester taraması, birinci trimester taraması yaptıramayan ve mecburen ikinci trimesterde taranması gereken gebelere dörtlü test tavsiye ediliyor.
 

Türkiye'de hangi tarama testleri yapılıyor?

Türkiye'de 11-14. haftalar arasında yapılan ikili test, erken tanı ve yüksek oranda DS tespit edebildiği için öncelikle tercih ediliyor. Birinci trimester tarama testi, hızla yayılmasına rağmen halen üçlü tarama testi yaygın kullanılıyor. Çünkü birçok laboratuvarın, bu testi yapabilecek koşulları varken, ikili test için koşulları bulunmuyor.

Son zamanlarda 16-18. haftada üçlü testin yerine önerilen dörtlü test az sayıda merkezde yapılıyor. Bu yüzden 16-18. haftada DS taraması için üçlü test sık kullanılıyor. GÜ Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde, üçlü testin yerine 11-14. haftada birinci trimester bileşik test uygulanıyor. Ancak 14. haftadan sonra başvuran hastalar için 16-18. haftalarda üçlü test yapılıyor.

Hangi invaziv test yapılmalı?

Yapılan DS tarama testine göre invaziv girişim değişiyor. Amniosentez (AS) 16-18. haftalarda, CVS 11-14. hafta aralığında yapılıyor. Kordosentez ise daha ileri gebelik haftalarında uygulanıyor.

Üçlü tarama testinde risk tespit edildiğinde AS yapılıyor. Koryon villus biyopsisi (CVS) yani plasentadan biyopsi, çeşitli genetik hastalıkların tespiti için uzun süredir yapılan diğer bir girişim olarak gösteriliyor. İkili testte yüksek risk tespit edildiğinde de CVS yapılıyor.

DS tarama testlerinin uygulanması ile ilgili en sık yapılan hata her iki testin de birlikte yapılması olarak vurgulanıyor. İkili taramada risk az olarak belirlendiğinde, üçlü tarama yapılması gerekli görülmüyor.