Epilespi hastalarında ölüme neden olan genetik değişiklik

ABD'nin Texas eyaletindeki Baylor Tıp Fakültesi, nöroloji bölümünde fareler üzerinde yapılan ve sonuçları dün yayımlanan araştırmada, uzun süredir epilepsinin kaynağı olduğundan şüphelenilen beyindeki normal dışı iyon kanallarını inceledi.

Beyindeki elektrik sinyali akımını düzenlemeye yardımcı "Kv.1" adı verilen potasyum iyon kanalını mercek altına alan nörologlar, bu iyon kanalının kalbin iyi çalışmasında kilit rolü bulunduğunu keşfetti.

Aslında protein olan bu kanallar, sinyalleri iletmesi ve iletişim kurabilmesi için nöronların elektrik akımı düzenliyor.

İnsanlarda, bu iyon kanalını düzenleyen gendeki bir mutasyon, anormal kas hareketleri ve motor hareketlerin koordinasyon sorununa neden olan sinkoplara yol açıyor.

Bilim adamları, önceki çalışmalarda "Kv1.1" olmayan farelerde önemli epilepsi belirtileri görüldüğünün ortaya çıkması üzerine, bu araştırmada iyon kanallarına odaklandı.