'Gen' teşhisi

Adnan Menderes Üniversitesi (ADÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gökay Bozkurt, genlerden kaynaklanan bazı hastalıkların ilerideki kuşaklara aktarılması veya zararlı etkilerinin genetik danışmayla önlenebileceğini belirtti.

Doç. Dr. Bozkurt, yaptığı açıklamada, genlerin bedensel ve psikolojik özellikleri yöneten, hücrenin çekirdeğinde bulunan moleküller olduğunu belirterek, bu moleküllerin hep iki kopya şeklinde bulunduğunu ve kalıtım yoluyla bir kopyanın anneden, diğer kopyanın ise babadan alındığını söyledi.

Genler nedeniyle sahip olunan iyi ve kötü özelliklerin geçmişteki, şimdiki, gelecekteki olumsuz etkilerini önleme konusunda tıbbi genetik uzmanlarından tıbbi bilgi ve danışmanlık hizmeti alınmasına 'genetik danışma' adı verildiğini ifade eden Bozkurt, ''Genetik uzmanlığı tıpta yeni bir uzmanlık dalıdır. Bir temel tıp bilimi değil, bir dahili tıp bilimidir ve klinik bir branştır. Tıp doktorları, en az dört yıllık ihtisas sonrası, tıbbi genetik uzmanı unvanını alırlar'' diye konuştu.

Aile soy ağacı çıkarılıyor

Genetik danışma hizmetinde tüm aile bireylerinin soy ağacı çıkarılarak incelendiğini, genetik bir hastalıktan şüphelenildiğindeyse diğer aile bireyleri ve hatta hayatta olmayan aile bireylerinin de genleri incelenerek tanı konulabildiğini vurgulayan Bozkurt, şöyle konuştu:
''Genetik danışmanlık hizmetinin diğer tıbbi danışmanlık hizmetlerinden en önemli farkı, sadece kendimizle ilgili değil, aynı zamanda hayatta olan ve olmayan aile bireyleriyle de ilgili olmasıdır. Hayatta olmayan aile bireyleriyle sadece ölmüş olanlar değil, aynı zamanda henüz doğmamış olanlar da kastedilmektedir. Çünkü genlerden kaynaklanan bazı hastalıkların ilerideki kuşaklara aktarılması veya zararlı etkileri genetik danışmayla önlenebilir. Örneğin genetik bir hastalık olan fenilketonüri hastalığının ileriki kuşaklara aktarılması, preimplanter genetik tanı (genetik olarak sağlam embriyonun tüp bebek yöntemi ile rahime yerleştirilmesi) ile ya da prenatal genetik tanı (doğum öncesi tanı) ile engellenebilir. Eğer fenilketonürili bebek doğmuşsa fenilaninden fakir diyetle mutasyona uğramış genlerin zararlı etkisi önlenebilir.''

"Herkesin genetik danışmaya gereksinimi var"

Tüm hastalıkların oluş nedenlerine göre, ''tek gen nedenli hastalıklar'', ''genetik ve çevrenin ortak etkisi ile oluşan hastalıklar'' ve ''çevresel nedenli hastalıklar'' olarak üçe ayrıldığını ifade eden Bozkurt, tek gen nedenli hastalıkların, ya anneden, ya babadan, ya da her ikisinden kalıtılan bir genin mutant olması (bir genin doğal yapısının bozulması) sonucu ortaya çıktığını anlattı.

Bozkurt, hiçbir hastalık bulgusu göstermeksizin tek gen nedenli hastalıkların taşıyıcısı olunabileceğini belirterek, ''Bu nedenle bizlerin genetik hastalıklar yönünden sağlıklı bir birey olması, çocuklarımızda veya torunlarımızda bu hastalıkların görülmeyeceği anlamına gelmemektedir'' dedi.

Genetik danışma ile hastalığını hasta olmadan öğren

Bozkurt, genetik danışma sayesinde, bazı genetik hastalıkların doğumdan önce öğrenilebileceğini vurgulayarak, beklenen hastalıkların bir kısmının, çevre koşullarının ve yaşam tarzının değiştirilmesi veya koruma amaçlı tıbbi tedavi uygulaması ile önlenebildiğini söyledi.

Bozkurt, gen teknolojisi ile ilgili şunları kaydetti:
''Günümüzde gen teknolojisinin hızla ilerlemesi ile birçok hastalığın genetik temeli ortaya konmaktadır. Bu nedenle, yakın bir gelecekte sadece daha çok sayıda bizi bekleyen hastalıkları değil, aynı zamanda bize avantaj sağlayan veya sağlayacak olan üstün özelliklerimizi de önceden öğrenebileceğiz. Üstelik ileriki kuşaklara hastalıkların aktarılmasının engellenmesiyle ve üstün özelliklerin aktarılmasıyla daha sağlıklı ve üstün toplumların oluşacağı öngörülmektedir.''