Genetik hastalıkların tedavisinde yeni umut

İngiliz Guardian gazetesinin internet sitesinde yer alan yazıda, John Karijolich ve Yi-Tao Yu adlı bilimadamlarının Nature dergisinde yayınladıkları tekniğin, sistik fibrosis, kas distrofisi ve bazı kanser türlerinin tedavisinde yeni yöntemlerin geliştirilmesine imkan sağlayacağı belirtildi. Yazıda, Karijolich ve Yu'nun yaptıkları çalışmayla, vücudun genetik düzeneğindeki, hastalığa neden olabilecek, yanlış tipte proteinler üretilmesine neden olan arızaları düzeltmeyi başardıkları bildirildi.

Proteinler, gıdaları sindirmekten hücre yapımına ve vücudun bağışıklık sistemini, vücuda giren zararlı organizmalara doğru yönlendirmeye kadar hayat için gerekli tüm işlevleri yerine getiren vücudun motor gücü olarak tanımlanıyor. İnsan vücudundaki 20 bin kadar değişik proteinin yaratılması için gerekli komutlar, her hücrenin içinde barındırdığı 25 bin kadar gen tarafından veriliyor. Bir proteinin üretilmesi için bir genin her ''harfinin'', mesajcı RNA (mRNA) adı verilen bir genetik materyal dizisine kopyalanması gerekiyor. Hücreler daha sonra bu mRNA'ları üretecekleri protein tipi için bir taslak olarak kullanıyor. Bu sürece ise ''okuma veya translasyon'' adı veriliyor. Ancak protein yapma işi her zaman bu kadar kolay olmuyor. Genlerdeki mutasyonlar ve mRNA bazen pek çok hastalığı tetikleyebilecek hatalı proteinler de üretebiliyor.

Karijolich ve Yu, mRNA dizilerindeki, zamansız ''dur'' işareti veren stop kodonları içeren tipteki mutasyonlar üzerinde yaptıkları çalışmada, mRNA dizilerindeki istenmeyen ''dur'' işaretini ''devam'' işaretine çevirdiklerinde, işlemden geçirilen hücrelerin sağlıklı ve tam boyda proteinler ürettiklerini gözlemledi. Yu, Guardian gazetesine yaptıkları açıklamada, ''Bu çok heyecan verici bir bulgu. Kimse bir stop kodonu, bizim yaptığımız gibi durdurmayı ve translasyona sanki daha önce hiçbir zaman böyle bir şey olmamışçasına kesintisiz devam etmesine izin vermeyi düşünmemiş'' dedi.

Çalışmalarının, henüz klinik uygulama safhasında olmadığını ifade eden Yu, ''Ancak çalışmalarımız sonuçta, zamansız stop kodonların yol açtığı sistik firboris, kas distrofisi gibi hastalıkları için bir iyileştirme seçeneği potansiyeline sahip'' dedi. Karijolich ve Yu ile aynı kurumda çalışan ancak araştırmada yer almayan bilimadamı Robert Bambara Guardian gazetesine yaptığı açıklamada, ''Bu, bazı insanlardaki, elden ayaktan düşüren, bazen de ölümcül olan bazı belli genetik hastalıklara olan genetik yatkınlığı kontrol altına almakta kullanılabilecek gerçekten de çok güçlü bir fikir'' dedi.