Habersiz uyursa ölecek

1996 yılında evlenen Nebahat ve Güven Genç çiftinin üçüncü çocukları Ümmügülsüm, 2006 yılında 8 aylıkken erken doğum sonucu dünyaya geldi. Ümmügülsüm, doğduğu anda morarmaya başlayınca hemen kuvöze alınarak solunum cihazına bağlandı.

Doktorlarca yapılan kontrollerde çocuğa Santral Hipoventilasyon Sendromu (uykuya bağlı solunum bozukluğu) teşhisi konuldu. Hastalığı hızla ilerleyen Ümmügülsüm'ün gece solunum cihazına bağlanabilmesi için nefes borusunun ön duvarına, nefes alıp vermesini kolaylaştırmak amacıyla cerrahi yöntemle bir delik açıldı. Geceleri bu deliğe bağlanan solunum cihazıyla uyuyabilen minik Ümmügülsüm, 5 yıldır bu şekilde yaşama tutunuyor. Solunum cihazı olmadan uyuması durumunda hayatını kaybedecek olan Ümmügülsüm, sürekli dışarı çıkamadığı için günün büyük bölümünü pencereden çocukları izleyerek geçiriyor.

39 yaşındaki anne Nebahat Genç, hamileyken doktorların her şeyin yolunda olduğunu söylediğini ve 3. çocukları olan Ümmügülsüm'ün 8 aylıkken dünyaya geldiğini söyledi.

Kızının doğumdan hemen sonra morarmaya başladığının anlatan Genç, kuvöze alınan ve solunum cihazına bağlanan kızlarına Santral Hipoventilasyon Sendromu teşhisi konulduğunu anlattı.

Uyuduğu zaman solunum cihazı desteği olmadan kızının yaşamayacağını ifade eden Genç, ''Doktorlar solunum cihazı almamız gerektiğini, cihaz olmadan kızımın yaşayamayacağını söylediler. Biz de cihazı sigorta ile aldık'' dedi.

Doğduktan sonra 3 ay yoğun bakımda kalan Ümmügülsüm'ün nefes borusunun delinerek ''Trakeostomi Kanülü'' konulduğunu, solunum cihazının da buraya takıldığını anlatan Genç, şöyle devam etti:

''Kızımın yanından 24 saat ayrılamıyorum. Kızım benden habersiz bir yerlerde uyursa ölecek. Bu çok acı bir durum. Başka anneler çocuklarını uyutmaya çalışır, ben ise Ümmügülsüm'ü gündüz uyanık tutmaya çalışıyorum. Gece uyuduğu zaman solunum makinesine bağlıyorum. Buharını veriyorum ve boğazını temizliyorum. Boğazındaki kanül veya cihazın hortumları çıktığı zaman hemen yerine takıyorum. Kızıma bir şey olmasın diye 24 saat başından ayrılmıyorum. O benim her şeyim.''
 

Dünyada çok nadir görülen bir hastalık

Kocaeli Üniversitesi (KOÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Seda Uyan, Ümmügülsüm'ün yakalandığı hastalığın çok nadir görülen bir hastalık olduğunu ve bu hastalığa yakalanan çocukların uyurken nefes almayı unuttuğunu söyledi.

Söz konusu hastalıkla mücadele eden çocukların uyurken solunum cihazına bağlanmadıkları takdirde nefes alamadıkları için öldüğüne dikkati çeken Uyan, sözlerini şöyle tamamladı:

''O yüzden oldukça ciddi bir problem. Bu hastalığın dünyada görülme yüzdesini vermek çok zor. Dünyada bu hastalığa yakalanan insan sayısının 300 ila 500 kişi arasında olduğunu söyleyebiliriz. Hastalığın ilaçlı bir tedavisi yok. Ancak uykudayken solunumunu desteklemek söz konusu oluyor. Bu solunumu desteklemek için de bir takım cihazlar lazım oluyor. Ümmügülsüm şu anda ev tipi solunum cihazı kullanıyor. Bunu ilk başta çocuklar maske ile alamadıkları için yeteri kadar nefes alamadıkları için boğazından bir trakeostomi kanülü yardımı ile oksijen veriliyor. Fakat çocuk büyüdükçe maskeye alıştıkça bu boğazındaki trakeostomi kapatılıyor ve maske ile solunuma geçiliyor.''