Her 1000 bebekten biri Down Sendromlu doğuyor

Toplumda her 1000 bebekten birinde görülen genetik bir hastalık olan Down sendromuyla doğan bebekler, zeka geriliği, bağışıklık sisteminde zayıflıklar ve sık enfeksiyonlar, kalp sorunları ve lösemi gibi birçok sağlık sorunu yaşıyor. Acıbadem Bakırköy Hastanesi’nden Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanı Doç. Dr. Yusuf Kenan Yalçınbaş, “Down sendromuyla doğan bebekler, çok zor bebekler. Bakmak, büyütmek başlı başına bir fedakarlık ve bilinç gerektiriyor. Her iki Down sendromlu bebekten birinde doğumsal kalp hastalığı görülüyor. Bu nedenle kalp hastalıklarının teşhisi amacıyla Down sendromuyla doğan her bebeğe ekokardiyografi yapılması gerekiyor” diyor.

Normal bir insanda 46 kromozom bulunuyor. Bu bebeklerin 21 numaralı kromozomunda 2 yerine 3 tane kromozom bulunuyor. Down sendromuyla doğan bebeklerin zeka, beyin gelişimi normal bebeklere göre daha yavaş oluyor. Bağışıklık sistemlerindeki zayıflıklar nedeni ile daha sık enfeksiyona yakalanıyorlar. İleri yaşlara geldiklerinde lösemi olabiliyorlar. Kronik kabızlık, göbek fıtığı, kol ve bacaklarında hareket güçlüğü, tiroid bezlerinin yavaş çalışması da ciddi kalp hastalıkları ile birlikte  diğer sağlık sorunları arasında yer alıyor.

Kalbin içini yeniden yapıyoruz

Doğuştan kalp hastalıklarının tüm yeni doğan bebeklerinde yüzde birinde görüldüğünü ancak Down sendromlu her iki bebekten birinin kalbinde doğumsal kalp hastalığı olduğunu belirten Doç. Dr. Yusuf Kenan Yalçınbaş, bu bebeklerdeki kalp sorunları hakkında şu bilgileri veriyor:

“Down sendromlu bebeklerin bakımı normal bir çocuğunkinden belki 10 kat daha zor oluyor. Ameliyat öncesi hazırlıkları zor olduğu gibi ameliyatları da normal çocuklarınkinden daha zor ve karmaşık. Aynı şekilde yoğun bakım süreci ve sonrasında beslenmeleri, iyileşmeleri de zaman alıyor. Bu nedenle her Down sendromuyla doğan bebeğe ekokardiyografi incelemesi yapılmasını öneriyoruz. Eğer bu incelemenin sonucu normalse, o bebeğin kalbinde sorun yok demektir. Bu bebeklerde sık görülen bir kalp hastalığı var ki o da “Atrio Ventriküler Septal Defekt” olarak adlandırdığımız sorundur. Bu sorunda normalde karıncıklar arasında iki kapak olması gerekirken tek kapak vardır ve ameliyat sırasında bu tek kapaktan, iki kapak yapılması gerekir. Ayrıca kalbin kulakçık ve karıncıkları arasındaki deliklerin de kapatılması gerekir. Adeta bu bebeklerin kalbinin içini yeniden yapılandırmamız gerekiyor. Bir evde nasıl sadece dış duvarları kalacak şekilde tadilat yapıyorsanız, bu sorunla doğan bebeklerin kalbini de yeniden imar etmek zorundasınız.” 

Özellikle geç evlenen çiftlerin, anne karnında teşhis konulsa da Down sendromlu bir bebeğe sahip olmak istediklerini, bazı ailelerin ise teşhis edilir edilmez gebeliğin sonlandırılmasını istediklerini dile getiren Dr. Yalçınbaş, şunları söylüyor:

“Ailelere sahip olacakları bebeğin sağlık durumunun ne olacağı konusundaki bilgiler ayrıntılı bir şekilde verilmelidir. Bazı aileler bu bebekleri pozitif enerjileri, neşeleri, saflıkları nedeniyle el üstünde tutuyor, hastalandıklarında tüm imkanlarını seferber ediyor. Bazı ülkelerde ise bu bebeklere büyük ve radikal cerrahi işlemlerin yapılmaması yönünde yaklaşımlar var. Gebeliğin devam edip etmeyeceği aileyle konuşulması, karar verilmesi gereken bir durumdur. Ancak özellikle biz kalp cerrahları için durum farklı. Bizler kalbinde ciddi sıkıntılar bulunan bu bebekleri ameliyat ediyoruz. Ameliyat etmediğimiz takdirde daha ciddi sıkıntılar yaşıyorlar. Hastalığı daha hafif olan bebekler var, ancak daha ağır seyredenler de var. Hekimlerin görevi koruyucu sağlık hizmetlerinin yanı sıra, sorun oluştuktan sonra da bilgi birikimlerini, tecrübelerini ve yüksek teknolojinin imkanlarını kullanarak hastaları için en iyisini yapmaya çalışmaktır.”