İleri yaş hamileliğinde down sendromu riski

Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi'nden Prof.Dr. Duran Canatan, bu kapsamda 20'li yaşlarda 1250, 30'lu yaşlarda 750, 35'li yaşlarda 250, 40'lı yaşlarda ise her 100 hamileden birinin down sendromlu bebek taşıdığını belirtti. Hastalığın, ilk olarak 1866 yılında Dr. Langdon Down tarafından 'idyot-idyosi' olarak tarif edildiğini anlatan Prof.Dr. Canatan, "Hastalık sonraları 'Mongolism' olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş ve ancak 1960'lı yıllarda Dr. Down'ın adı verilmiştir" dedi.

Down sendromunun, 2 olması gereken 21'inci kromozomun 3 kopya olabildiğini anlatan Prof.Dr. Canatan, "Bu nedenle 'Trisomi 21' olarak da adlandırılır. Genellikle zeka problemi ve kalp hastalığı ile seyreden bir sendromdur. Yaklaşık 700-800 gebelikte bir görülür" diye konuştu.

HAMİLELİK SÜRECİNDE TANI

Hamileliğin 3'üncü ayından itibaren anneden alınan kan örnekleriyle bebekte hastalık olup olmadığının teşhis edilebildiğini söyleyen Prof.Dr. Canatan, şöyle konuştu: "Kesin tanı, bebekten alınan örneklerle konmaktadır. Tanı için gebeliğin 2.5- 3'üncü ayında koryon villus biyopsisi (plasenta örneklemesi), gebeliğin 4-5 aylarında amniyon sıvısı alınması (amniyosentez) ve gebeliğin 5'inci ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması uygulaması yapılır."

AİLE İÇİN HANGİ RİSK AĞIR BASIYOR

Bu testlerin de riskleri olduğunu hatırlatan Prof.Dr. Duran Canatan, şunları ekledi: "Aileler genellikle 'Bu testlerin riskleri var mı' şeklinde sorular sormakta. Evet, yaklaşık hepsinin yüzde 0.5, yüzde 1 oranında düşük yaptırma riski var. Önemli olan hastalıklı bebek sahibi olma riski ile bu düşük riskinin karşılaştırılması ve özellikle aile için hangi riskin ağır bastığı."