İnsanı eşsiz kılan genler değil

Protein üretimiyle ilgili bilgiler taşımayan DNA bölgeleri, genleri açıp kapatan proteinlerin bağlantı noktaları olarak görev görüyor. Bu tür DNA sekanslarında meydana gelen değişimler, proteinlerin tutunmasını zayıflatarak veya güçlendirerek komşu genlerin etkinliğini etkilemekte. Bu genetik farklılıklar bireysel hastalık yatkınlığını da açıklıyor (Science). Araştırmacı, ilk kez on insanın tamamen çözülmüş kalıtımındaki tüm DNA sekanslarını karşılaştırmış. İki insanın protein kotlayan genleri arasındaki fark sadece yüzde 0,025 olmasına karşın, kalıtımın yaklaşık olarak yüzde 98’ini oluşturan kodlamayan sekansları yüzde 1-4’lük fark oluşturmakta. Yeni sonuçlar, bu farklılıkların transkripsiyon faktörlerinin DNA’ya bağlanmasında etkili olduğunu gösteriyor.

Bu sonuçlar hastalık nedenlerinin araştırılmasında da önem taşımakta. Hastalıktan sorumlu genin aranması gibi, bundan sonra bireysel varyasyonların hastanın gen ayarı reaksiyonunu ne şekilde etkilediği de araştırılabilecek. Saptanan bazı değişken bağlantı noktaları mesela diyabet tip 2, lösemi ve şizofreni gibi hastalıklar için önem taşıyan genlerin yakınında yer alıyor.