Kızı ölümcül hastalığa yakalanan anne: Tek isteğim bu hastalığın bilinmesi

"O güne kadar sağlıklı bir çocuk olan Cemre Nur, giderek yürürken düşmeye, konuşması bozulmaya başladı. Tesadüfen çekilen MR sonucunda Türkiye'de ve dünyada fazla bilinmeyen çok nadir görülen 'NCL' hastası olduğu ortaya çıktı. Çapa'da cilt biyopsisi çekildi ve İngiltere'ye gönderildi. Orada, NCL teşhisi konuldu. Cemre Nur'un tedavisi sürerken, dünyaya getirdiğim diğer kızım Melis'te de nöbetler başlamıştı. Doktorlar bu hastalığın çok nadir görüldüğü için diğer kızımda da o hastalığın olabileceğine ihtimal verilmemişti.

 

Yine de Melis'ten de kan örneği alındı, İngiltere'ye gönderildi. Onda da 'CNL' teşhisi konuldu. Melis, yoğun bakımda hayatını kaybetti. Cemre Nur, 11 yıldır evde solunum cihazına bağlı. Zaman zaman nöbeti geliyor, hemen hastaneye götürüyoruz. Nöbet tedavisi uygulanıyor, çaresiz eve dönüyoruz. Bu hastalığın henüz tedavisi yok."

"BU HASTALIĞIN BİLİNMESİNİ, DUYULMASINI İSTİYORUM"

Kadriye Kısa, evde kullandıkları makinelerin bataryalı olması nedeniyle ciddi sorun ile karşılaşmadığını ancak, oksijen sağlayan cihazı jeneratörle çalıştırdığını, aradıkları zaman elektrik şirketinden yardım gördüğünü söyledi. Kısa, internet üzerinden bu hastalık ile ilgili tüm gelişmeleri izlemeye çalıştığını ifade ederken, “Kızıl Cemre ve diğer çocuklar için istediğim tek şey; bir an önce bu hastalığın araştırılıp, bir tedavi bulunması. Türkiye'de de bu hastalığın bilinmesini, duyulmasını istiyorum. Böyle bir hastalık var, ve çocuklar bu hastalıktan hayatlarını kaybediyor. Hiçbir tedavisi yok" dedi.

ERKEN TEŞHİS EDİLEN ÇOCUKLAR İÇİN UMUT IŞIĞI

Halen Almanya, ABD, İtalya ve İngiltere'de bu hastalık ile ilgili bir tedavi yönteminin denendiğini, bir firmanın 6 ayrı çeşidi olduğu tespit edilen CNL isimli genetik hastalık için ürettiği 'BMN 190' olarak nitelendirilen ilaç formuna ilişkin sonuçların yıl sonunda açıklanacağı ifade edildi. Sürdürülen bu araştırmada vücutta eksik olan enzimi kafatasına yerleştirilen bir kapsülle vermesi deneylerinde Almanya'nın Hamburg kentinde oturan hastalığı erken teşhis edilen 4.5 yaşındaki Nida isimli Türk kızının da kullanıldığı ve olumlu sonuç alındığı belirtildi. Kadriye Kısa, kızının da yakalandığı hastalıkla ilgili ilgili gelişmeleri ve dolayısı ile Almanya'daki Türk kızı Nisa'nın da durumunu sürekli izlediğini belirtirken şöyle konuştu:

"Hastalık erken teşhis edildiğinde bu yöntem uygulandığı zaman hastalığın gerilediği kanıtlanmış. Daha önce konuşması, yürümesi bozulan Türk kızında o ilacı aldıktan sonra düzelmeler olmuş. Kızım Cemre Nur için de yazışmalar yaptım. Kızım için hastalığın çok ilerlediğini söylediler. Bu erken teşhis edilen çocuklar için büyük bir umut"

Tedavi yöntemi ve henüz ilacı bulunmayan ölümcül NCL hastalığının bebeklik döneminde, 2-4, 5-8 yaşlarında ve yetişkinlerde ortaya çıkan tipleri olduğu, hasta çocuklar için 8-12 yaşına kadar ömür biçildiği ifade edildi.

Kadriye Kısa, henüz tedavi yöntemi veya ilacı bulunmadığı için kızına ilaç temini konusunda sıkıntı çekmediğini, yurt dışındaki hastalar için farkındalık oluşturma çabaları yapıldığını, kendisinin de kuzeni ile hastalığı simgeleyen mavi kurdele takarak yürüyüş yaptığını, Türkiye'de hastalığın bilinmesini, başka çocukların ölmemesini arzu ettiğini ekledi.

 

 

Prof. Dr. Hilal Mocan: "NCL tedavisi olmayan bir beyin hastalığıdır. Dünyada en çok Finlandiya'da görülüyor, yedi ayrı cinsi var. Tamamen Türkiye'ye özgü bir türü bulunuyor. Daha çok akraba evliliğinin olduğu ailelerde görülüyor. Bazen de tesadüf eseri anne ve baba taşıyıcı oluyor ve ailenin tüm çocuklarında görülüyor. Çocuklar 2.5 yaşından sonra yavaş yavaş beyinsel hasara uğruyor. Yürümeleri bozuluyor, görme kaybı oluyor ve sonunda yaşayan ölüye dönebiliyorlar. Çaresiz kaldığımız hastalıklardan"