Türkiye’de 20 bini aşkın PKU hastası var

Ömür boyu düşük proteinli bir diyet uygulamak durumunda olan fenilketonüri (PKU) hastalığının Türkiye’de 20 bine yakın kişide görüldüğü, her yıl da 200- 250 bebeğin bu hastalık ile dünyaya geldiği tahmin ediliyor. Akraba evliliklerinin yaygın olması hastalığın sık görülmesinde etkili oluyor. PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, hastalığın yaygın olduğunu ancak çok iyi bilinmediğini belirterek “Tanıyı alan bebek, amino asit tedavisine ek olarak, yaşam boyu özel düşük proteinli ürünlerle beslenerek zekâsını ve sağlığını korumak zorunda. Aksi halde zihinsel engellilik kaçınılmaz” diyor.

Başkanı Deniz Atakay, PKU’nun yenidoğan tarama testi kapsamında teşhis edilen, hem anne, hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizması hastalığı olduğunu söylüyor. Hastalık, karaciğerdeki hidroksilaz (PAH) enzimin eksik çalışması ya da çalışmamasından kaynaklanıyor. Hastalık ve beraberinde gelen yaşam şeklinin rastlanma oranının Avrupa’da 10 binde 1 iken, Türkiye’de 6 bin 228’de 1 olduğunu anımsatan Atakay, “Türkiye, 20 bine yakın PKU’lu birey sayısı açısından dünyada birinci sırada yer alıyor” diyerek taleplerini şöyle sıralıyor: “Sosyal dezavantajlı olan bu çocukların ve özel diyetli tüm bireyler için farkındalığı ve de toplum içinde var olabilmesi, geleceğimiz için çok büyük bir önem taşıyor. Çünkü, tüm bu bireylerin sadece yiyecekleri farklı olsa da yaşam hedefleri ve toplum içindeki hedefleri aynı. Onların, sosyal hayatlarında yaşadıkları sorunları çözmek, zekâlarını ve sağlıklarını korumak hepimizin bilinçliliği ve farkındalığı ile mümkündür.”

İlk iki yıl kritik

Doğumsal metabolik hastalıklardan PKU, genetik olarak çekinik genlerle aktarılan bir hastalık. Bu hastalıkta dünyaya gelen çocuklar, karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorunda. Akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de sık görülen hastalığın tedavisinde doğumdan sonraki ilk 2 yıl kritik önem taşıyor. PKU’lu çocukların yememesi gereken gıdalardan bazıları şöyle;

* Süt ve süt ürünleri.

* Yumurta.

* Et ve et ürünleri.

* Sakatat.

* Normal ekmek.

* Kuruyemiş.

* Kuru baklagil.

* Hazır besinler (bisküvi, pasta gibi).

* Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız ve yiyecekler.