Türkiye'de 5 bin 'talasemi' hastası var

İstanbul İl Sağlık Müdürü Mehmet Bakar, Türkiye'de yaklaşık 5 bin talasemi hastası bulunduğunu bildirdi.

Bakar, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, İl Umumi Hıfzıssıha Kurulu'nun 28 Nisan 2009'da Sağlık Müdürlüğüne bağlı çalışacak ''Evlilik Öncesi Danışma ve Hemoglobinopati Tanı-Tarama Merkezi''nin açılması yönünde karar aldığını anımsattı.

Evlenecek çiftlere HPLC ile hemoglobin elektrofezi testinin yapılması zorunluluğu getiren karar doğrultusunda İstanbul'da 6 bölgeye ''Evlilik Öncesi Danışma ve Hemoglobinopati Tanı-Tarama Merkezi'' açılacağını belirten Bakar, merkezlerde evlilik için başvuran çiftlere evlilik öncesi sağlık raporları düzenlenirken, talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarının belirleneceğini ve doğacak çocukları açısından kendilerine danışmanlık hizmeti verileceğini kaydetti.

Talaseminin, Akdeniz Bölgesi'nde yaygın olarak görülen ve göçlerle yayılarak dünyanın birçok ülkesinde rastlanabilen kalıtsal bir kan hastalığı olduğunu belirten Bakar, kişileri yaşam boyu hastaneye bağlı yaşamaya mahkum eden hastalığı taşıyanların kan üretiminde genetik bozukluk olduğu için düzenli kan transfüzyonları yaptırmaları gerektiğini vurguladı.

Türkiye'de talasemi taşıyıcı sıklığının yüzde 2,1 (yani 1 milyon 400 bin taşıyıcı birey) olduğunu ve yaklaşık 5 bin hasta bireyin bulunduğunu bildiren Bakar, ''Rakamlara baktığımız zaman ülkemiz için de problemin ne kadar büyük olduğunu anlamak zor değildir. Dünya Sağlık Örgütü'nün verilerine göre, tüm dünyada 266 milyon hemoglobinopati taşıyıcısı bulunmaktadır'' görüşünü aktardı.

Talaseminin tanımlandığı 3 evre

Talasemi hastalığının 3 evrede tanımlandığını belirten Bakar, bu evrelerde ilgili şu bilgileri aktardı:
''Talasemi taşıyıcılığı; bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her 2 ebeveyn de talasemi taşıyıcıysa, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilir. Talasemi taşıyıcılığı irsi bir hastalıktır, bulaşıcı özelliği yoktur. 2 taşıyıcı evlendiğinde çocuklarında yüzde 25 olasılıkla hasta, yüzde 25 olasılıkla sağlam, yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bir taşıyıcı, sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı, yüzde 50 olasılıkla sağlıklı doğar.
Talasemi intermedia; taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.

Talasemi major; erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Böylece hemoglobinin eksik olduğu bünyelerde hücrelere yeterli oksijen taşınamadığı için tüm fonksiyonlar etkilenir. Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur.''

Bu hastalarda demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç alınmasının zorunlu olduğunu belirten Bakar, son yıllarda ağızdan tablet olan ''L1'' ilacı ile hastaların, her gün iğne yapılmaktan kurtulduklarını anlattı.

İleri yaşlarda dalağın alınmasının hastanın kan ihtiyacını geçici olarak azaltacağını, fakat bu yöntem kesin çözüm olmadığını kaydeden Bakar, kemik iliği naklinin, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemi olduğuna işaret etti.

Bakar, çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabildiğini kaydetti.

Hastalığın maaliyeti

İstanbul İl Sağlık Müdürü Bakar, uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber 50 kilogramlık bir hastanın yıllık maliyetinin yaklaşık günlük 171 lira (100 dolar), aylık 5 bin 123 lira (3 bin dolar), yıllık 61 bin 467 lira (36 bin dolar) 40 yıllık 2 milyon 458 bin 680 lira (1 milyon 440 bin dolar) olduğunu bildirdi.

Taramaların özellikle daha ilköğretim sıralarındayken yapılmasının önemine işaret eden Bakar, şunları söyledi:

''Etkili bir tarama ile taşıyıcıların erkenden saptanması, ailelere danışmanlık hizmeti verilmesi ve toplumdan bu hastalığın silinmesi çok önemlidir. Bu şekilde önlem alarak talasemi major görülme oranını sıfıra yaklaştıran ülkeler vardır. Hem hasta bireylerin tedavi maliyeti, hem de ailelerine getirdiği iş gücü kaybı, hem de ebeveynin yaşadığı duygusal çöküntünün ortadan kalkması ile sağlıklı bireyler yetiştirme arzusundayız. Bir hasta maliyeti ile 2 yıl boyunca İstanbul'da talasemi tarama test maliyeti karşılanmaktadır.''

Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemlerin, toplum eğitimi, taşıyıcıların taranması, genetik danışma, doğum öncesi tanı yöntemleri olduğunu belirten Bakar, ayrıca pre-implantasyon genetik tanı yönteminin, tüp bebek yöntemine dayalı, tamamen sağlıklı bebek doğurma şansı yüksek olan bir yöntem olduğunu kaydetti.