Topuktan alınan bir damla kan kurtarıyor

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fenilketonüri (PKU) hastalığının Türkiye’de 10 binin üzerinde kişide görüldüğü tahmin ediliyor. Her yıl 200-250 bebeğin bu hastalık ile dünyaya geldiği ülkemizde, akraba evliliklerinin yaygın olmasının hastalığın sık görülmesinde etkili olduğu vurgulanıyor.

2 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü nedeniyle açıklama yapan PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, hastalığın yaygın olduğunu ancak çok iyi bilinmediğini söylüyor. Fenilketonüri, kısaca PKU hastalığı hem anne hem de babadan geçen bozuk genlerle çıkan bir hastalık. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu özel bir diyet uygulamak zorunda. Aksi takdirde dönüştürülemeyen fenil, dokularda birikerek beyine ciddi derecede kalıcı hasar veriyor, zeka geriliğine ve fiziksel geriliğe neden oluyor.

Ailelere rol düşüyor

Teşhisi kolay bir hastalık olan PKU bebek dünyaya geldikten 24 ile 72 saat içinde, topuğundan birkaç damla kan alınarak yüzde 98 oranında teşhis edilebiliyor.

PKU Aileler Derneği Başkanı Deniz Atakay “Topuk testi ile PKU’nun da aralarında bulunduğu dört farklı hastalık tespit edilir. Sağlık Bakanlığı, topuktan tarama testini zorunlu ve ücretsiz olarak yapıyor. Ancak ne yazık ki aileler, zorunlu olduğu halde yasa olmadığı için ‘benim çocuğumun canını acıtacaksınız, izin vermiyorum’ derse bir kağıt imzalıyor ve topuktan test yapılmasını istemediğini belirtiyor” diyor.

Belirtiler

PKU’lu çocukların en büyük göstergesi ders notları. Dersleri algılayamazlar, saç, ten renklerinde açılmalar olur, çok ileri seviyelerde ise epilepsi nöbeti gibi benzer nöbetler geçirebilirler. Ağır bir seviyede ise hastalık zekâ geriliğine de neden olabiliyor.

Beslenme sorunu

PKU’lu hastalar, karaciğerdeki eksik enzim nedeniyle yaşamı boyunca düşük proteinli gıdalar ile beslenmeli. PKU Aileler Derneği Başkanı Deniz Atakay, “Ülkemizde hâlâ düşük proteinli un ürün üreten iki kurum var. Bunların dışında, düşük proteinli makarna, kek, çikolata, kraker üreten hiçbir firma bulunmuyor” diyor.

Yasak

- Et ve et ürünleri

- Süt ve süt ürünleri

- Kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem vb...)

- Kurubaklagiller

- Unlu mamuller

Serbest

- Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, aspartam içermeyen içecekler (gazoz, kola, meyve suyu)