Adı konmamış hastalık: Doktorları şaşırtan çocuk

Beş yaşındaki Charlie Parkes anne karnındayken yapılan ultrasonda beyninde bir sorun görülmüştü. Doğduktan sonraki iki yılını hastanede testlerle geçirmek zorunda kaldı. Ailesi sorunun ne olduğunu öğrenmeye çalışıyor. Ama bunun yanıtı hiç gelmedi.

"Elimizde bir yapbozun parçaları var, ama bunlar birbirine uymuyor, resmi bir türlü tamamlayamadık" diyor Laura, Charlie'nin annesi.

Charlie, çiçekçi annesi Laura ve babası Steve ile İngiltere'nin Northamptonshire bölgesinde yaşıyor.

Her yıl genetik bir sorunla doğan, ama çok nadir olmasından dolayı doktorların tanı koyamadığı, bu nedenle "isimsiz sendrom" olarak adlandırdığı 6000 çocuktan biri o. Bu hastalığın İngilizce adından yapılan kısaltma ise SWAN (Kuğu).

Bu vakaların her biri kendine özgü; teşhis konmayınca da ailelerin kendilerini yalnız hissettiği ve tedavi mücadelesi verdiğini söylüyor Laura.

Parkes ailesi

Charlie'nin sorunlarına gelince… Duyumsal algı zorluğu, aşırı hareketlilik, alerji, bağışıklık sisteminde zayıflama, sindirim ve bağırsak sorunları, endişe ve bağlanma bozukluğu, otizm, bağlayıcı doku sorunu.

"Birdenbire kendimizi farklı saatlerde çeşitli ilaçlar alan ve hortumla beslenilen bir dünyada bulduk ve çok yalnız hissettik. Bir ara farklı sorunlarla ilgilenen 20 doktor birden görüyordu Charlie'yi" diyor annesi.

Teşhis konmadığı için belli kriterlere uymuyor görüldüklerini ve her tür destekleyici alet ve sağlık hizmeti için mücadele vermeleri gerektiğini söylüyor.

Charlie büyürken diğer çocuklar gibi konuşmuyor veya oturmuyor diye endişelenmeye bile fırsat bulamadıklarını söylüyor Laura. Onu hayatta tutma mücadelesinden bu endişelere fırsat olmamış.

"Bebekken birden bire durumunun ağırlaşması korkutuyordu bizi, hemen ambulansı aramamız veya oksijen takmamız gerekiyordu" diyor.

Görünüşte Charlie yaşıtı olan diğer çocuklara benziyor. Laura, sorunlardan birinin de bu olduğunu söylüyor.

"Sağlık uzmanları bile sanki bu bizim hatamızmış gibi davranıyordu. Charlie'nin sorunlarını uydurduğumuzu düşünen insanlar vardı. Bu nedenle ruh sağlığım bozuldu."

Charlie mahallesindeki normal devlet okuluna gidiyor. Kalem tutmayı yeni öğrenmiş.

BBCCharlie her gün çok sayıda ilaç alıyor.

"Bize onun belki de yürüyemeyeceği ve konuşamayacağı söylenmişti. Kaydettiği gelişme çok büyük oldu" diyor Laura.

"Onu nasıl sakinleştireceğimize dair yeni bir şey öğreniyoruz hep. Bazen küvette suda bekletip, bazen dışarıda çamurla veya kum havuzunda oynatarak rahatlatmaya çalışıyoruz."

İngiltere'deki isimsiz sendrom derneği "Swan UK" her yıl Nisan ayının son cumasını 'Teşhis Konmamış Çocuklar Günü" olarak adlandırıp farkındalık yaratma amaçlı etkinlikler düzenliyor.

Derneğin koordinatörü Lauren Roberts, çoğu zaman "görünmez olan ve arafta yaşayan" aileleri bir araya getirmenin öneminden söz ediyor.

"Çoğu aile teşhisin sihirli bir değnek olmadığını biliyor, ama kafalarındaki bazı sorulara yanıt bulup korkularından kurtulmayı ümit ediyor. Çocuklarının geleceğini merak ediyor bu insanlar, ya da sorunun kendi hatalarından mı kaynaklandığını."

BBC

Annesi, Charlie'nin hastalığından şüphe duyanları artık Swan UK sitesine yönelttiğini, böylece sorunların uydurma olmadığını kanıtlamaya çalıştığını söylüyor.

Charlie'ye belki de hiç teşhis konamayacak. Ailesi bunu kabullenmiş durumda. Annesi, oğlu büyüdüğünde şimdiki gibi "mutlu ve dayanıklı" olmasını ve "farklılıklarına kucak açmasını" umuyor.

"Kendisine konan tüm hedefleri ve beklentileri aştı, tıp kitaplarında yazanları yanlış çıkarıp kendi kitabını yazdı.

"Kısacık yaşamında bir ton işlem görüp ameliyat geçirdi, ama hiç birinde yüzünden gülümsemesi eksilmediği gibi başkalarını da güldürdü."