Akıllı uygulama yüz fotoğraflarını analiz ederek nadir genetik bozukluğu olan hastaları saptıyor

Sözgelimi Down, Noonan, Cornelia de Lange ve Angelman sendromları, artık hastaların fotoğraflarından tespit edilebiliyor. Araştırmacılar, yapay zekayı sendromların spesifik özellikleriyle eğiterek erken ve ucuz tanıların önünü açıyor.

Araştırmacılar, Nature Medicine’de yayımladıkları bir makalede Face2Gene isimli bir akıllı telefon uygulamasının arkasındaki teknolojiyi anlattı. Bu uygulamayı özel kılan, konjenital (doğuştan) ve nörogelişimsel bozukluğu olan hastaların yüz fotoğraflarını taraması ve ayırt edici yüz özelliklerini sınıflandırarak genetik bozukluklarını tespit etmesi. Bunu da derin öğrenme algoritması ve bir çeşit beyin benzeri sinir ağı sayesinde başarıyor.

Cornelia sendromu

Boston, Massachusetts’teki bir dijital sağlık şirketi olan FDNA’daki araştırmacılar, yapay zekâya ilk olarak (düşük kulaklara ve kalkık bir burun özelliklerine neden olan) Cornelia de Lange ve Angelman sendromlarının neden olduğu yüz özellikleri farklarını öğretti. Ardından Noonan sendromu (vücudun büyümesini ve gelişimini engelleyen genetik bir durum) olarak bilinen bir başka genetik bozukluğu da öğrettiler. Bu sadece başlangıçtı.

FDNA baş teknoloji sorumlusu Yaron Gurovich liderliğindeki araştırmacılar, algoritmayı bugüne kadar 216 ayrı sendromu kapsayan 17 binden fazla teşhis edilmiş vaka fotoğrafıyla besledi. Uygulama bugün, insanların yüzlerine ait yeni görüntüler sunulduğunda vakaların yaklaşık yüzde 65’inde doğru tespit yapıyor. Gurovitch’in söylediğine göre, programın doğru tespit yapma oranı, veritabanındaki fotoğraf sayısıyla doğru orantılı olarak artıyor. An itibarıyla veritabanında toplamda 150 binden fazla fotoğraf var.

FDNA, DNA analizi sırasında bilinmeyen öneme sahip genetik varyantların filtrelenmesi, önceliklendirilmesi ve yorumlanmasıyla diğer firmalara yardımcı olabilmek adına bu teknolojiyi geliştirmek istiyor. Ancak, modellerini eğitmek için daha çok veriye ihtiyaç var. Bu nedenle, Face2Gene uygulaması, nadir görülen genetik hastalıkların teşhisinde, bir tür ikinci görüş mercii olarak kullanılabilmesi amacıyla sağlık uzmanlarına ücretsiz olarak sunuluyor. Çalışmayı yürüten genetikçi Karen Gripp doktorun, hastanın semptomlarıyla ilgili tereddütte kaldığı durumlarda bu sistemin bir başlangıç ??noktası olabileceğini söylüyor ve ekliyor, “Tıpkı bir Google araması gibi.”
İnsanı geçiyor mu?

Doktorlar, bu uygulamayı -şimdilik- kesin tanı yapmak için kullanamasa da uygulamanın kolaylık getirdiği ortada. Hatta bazı durumlarda insandan bile daha başarılı. Öyle ki, geçen ağustos ayında 49 genetikçinin katılımıyla gerçekleşen bir atölye çalışmasında katılımcılara sendromlu 10 çocuğun “oldukça tanınabilir” yüz fotoğrafları dağıtıldı ve katılımcılardan doğru teşhis koymaları istendi. Sadece iki vakada katılımcıların yüzde 50’den fazlası doğru tespitte bulundu. Face2Gene uygulaması ise yedi vaka için kesin olarak doğru tespit yaptı. Ancak söz konusu derin öğrenme algoritmasının eksik yönleri de var. Etnik farklılıklar devreye girince makinenin doğru tanıyı koyma oranı azalabiliyor. Örneğin, Face2Gene’nin down sendromunu tanıma oranı Belçikalı çocuklarda yüzde 80’lik bir başarıya ulaşırken Kongolu çocuklarda sadece yüzde 37’lik bir başarı oranı yakalayabildi. Araştırmacılar daha fazla veri sayesinde bu eksiklerin de giderilebileceğini söylüyor.

Derleyen: Batuhan Sarıcan