Hypertrichosis aka "Werewolf Syndrome"
Aşırı kıllanma şeklinde ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığa yakalanan çocukların yüzlerinde ve diğer bölgelerinde uzun siyah kıllar çıkmaktadır. Hastalar kurtlara benzediklerinden, söz konusu hastalık, kurt adam sendromu olarak adlandırılmıştır.
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis (NF) kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.
Noma
Dişeti veya yanakta siyaha yakın renkte bir ülser yani yara şeklinde başlar. Kısa zamanda etrafa yayılır.
Macrodactyly
El ve Ayak parmaklarının aşırı iri oluşu
Progeria
ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Diğer bir deyişle henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir.
Epidermodysplasia Verruciformis
Halk dilinde “Ağaç Adam” hastalığı olarak bilinir. Bağışıklık sisteminin karşı koyamadığı, ilk olarak deri altında ağaç kökleri gibi gelişip daha sonrasında deriden dışarı çıkarak büyüyen bir virüsten kaynaklanıyor.
Cutaneous Horns Korn kutaneum (deride boynuzsu çıkıntı), uzunluğu birkaç milimetre ile birkaç santimetre arasında değişen, boynuzumsu görünümde hiperkeratotik lezyonlardır. Korn kutaneum sıklıkla yüz, kulaklar ve güneş gören diğer alanlarda görülür.
