SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sisteminin ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik geçişli yani kalıtsal bir motor nöron hastalığı olarak biliniyor. Ülkemizde görülme sıklığı yaklaşık 6 binde 1 olan bu hastalık nedeni ile etkilenmiş 3 bin civarı çocuk olduğu tahmin ediliyor.
‘ÖNLEM ALMAK MÜMKÜN’
“Mücadelesi ve tedavisi çok zor olan bu nadir hastalık grubunda önlem almak mümkün” diyen Prof. Dr. Bahçeci “SMA hastalığının bir sonraki nesle geçişini önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem hastalığı taşıdığı daha önceden tespit edilmiş çiftlerde tüp bebek tedavileri ile embriyo elde etmek, elde edilen embriyoların PGT adını verdiğimiz yöntem ile sağlıklı olup olmadıklarını belirlemek ve hastalık taşımadığı tespit edilen embriyoların rahme nakli ile sağlıklı çocuklar elde etmek. Teknolojinin sunduğu yenilikler sayesinde PGT yöntemi ile kromozom analizinden tek gen hastalıkların tetkikine kadar yapılan farklı incelemeler sağlıklı embriyoyu elde edebilmek için imkan sunuyor” dedi. Bahçeci, ailesinde bu ve benzeri hastalıklar görülen kişiler yaptırdıkları gen testlerinin pozitif çıkması durumunda sağlıklı bebek dünyaya getirmeleri için doğal gebelik sürecini de tercih edebildiklerini ve gebelik sırasında fetusa ait farklı hücre örnekleri alınarak doğacak çocuğun hasta olup olmadığı anlaşılabildiğini kaydetti.
KİMLER GENETİK TAŞIYICILIK TESTİ YAPTIRMALI?
Prof. Dr. Mustafa Bahçeci, şunları söyledi:“Özellikle yakın akrabalar arasında gerçekleşen evliliklerde eşler aynı gen havuzunu paylaştıkları için doğum sonrası birçok genetik hastalık ile karşı karşıya kalabiliyorlar. Bu durumdaki çiftlerin mutlaka taşıyıcılık testleri yaptırmaları gereklidir ve böylelikle taşıyor olabilecekleri ve doğacak çocuklarına aktarılabilecek muhtemel genetik hastalık riskini azaltabilirler. Preimplantasyon Genetik Tanı, sadece bu tür genetik hastalık riskleri olan çiftler için değil aynı zamanda yapısal kromozom bozukluklarının neden olduğu tekrarlayan düşükler nedeniyle sağlıklı bir gebelik oluşturamayan çiftler için de alternatif bir yol sunmaktadır.”
