'Tek istediğimiz Hiranur rahat bir nefes alsın'

Bingöl'de 2008 yılında evlenen Yusuf ve Pınar Figen çifti, ikinci çocukları Hiranur'u, hareketsiz olmasından şüplenince hastaneye götürdü. Hastanede yapılan tetkiklere rapmen Hiranur da herhangi bir bulguya rastlanamadı. Aynı günlerde baba Yusuf Figen, Diyarbakır'da inşaatta çalışması nedeniyle ailesini bu kente taşıdı. Diyarbakır'da da hastaneye götürülen Hiranur, yapılan tetkiklerin ardından biyopsi için Adana'da Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi'ne sevk edildi. Hiranur'un biyopsi sonuçlarında pompe hastası olduğu ortaya çıktı. Küçük kızın tedavisi için aile, Adana'ya yerleşmek zorunda kaldı. Baba Yusuf Figen de yakınlarının desteğiyle asgari ücretli olarak bir tekstil firmasında iş buldu.


HEM ANNEYİM HEM DE DOKTOR

Kızının yaşamını sürdürebilmesi için, bakımlarını kendisinin yaptığını anlatan anne Pınar Figen, "Yaşamını şu anda ilaç kullanarak devam ettiriyor. Çok sıkıntılar yaşıyoruz, bazen oksijensiz kaldığı için morarıyor. Makineye bağlı ve hayatı boyunca böyle kalabilir. Ömür boyu ilacını kullanacak. Düzelip düzelmeyeceğiyle ilgili doktorlar bir şey söylemiyor. Hiranur'un şimdi hem annesiyim hem doktoruyum" dedi.


HİRANUR RAHAT NEFES ALSIN

Hiranur'un ilaçlarının yurt dışından geldiğini söyleyen Pınar Figen, şöyle konuştu:

"Devletimiz sağolsun ilaçları geliyor. 15 günde bir hastaneye gidiyoruz. İlacın yoğun bakım koşullarında verilmesi gerekiyor. Eşim asgari ücretle çalışıyor. Evde sürekli makineler çalıştığı için faturalar aşırı yüksek geliyor. Evimiz kira, çok sıkıntı yaşıyoruz. Maddi-manevi destek istiyoruz. Çocuğumuzun yaşaması için bir yerlerden kısıp, yetişmeye çalışıyoruz. Tek istediğimiz Hiranur rahat bir nefes alsın."

POMPE HASTALIĞI NEDİR?

 

Pompe hastalığı, her iki ebeveyn de özürlü gene sahip olduklarında genetik kalıtsallık yolu ile çocuklara aktarılan ve ender görülen ilerleyici bir hastalıktır. Hastalık, zaman içerisinde daha da kötüye giden ve sık olarak solunum problemlerine yol açan kas güçsüzlüğüne sebep olur. Hastalığa sahip kişiler, asit alfa glukozidaz ya da asit maltaz adı verilen enzime yeterli miktarda sahip değillerdir. Bu enzim, kas hücrelerinde depolanan ve bir tür şeker olan glikojenin parçalanması için gereklidir.Kas hücrelerinde çok fazla glikojen biriktiği zaman, hücreler hasar görür ve kaslar, düzgün bir şekilde işlev göremezler. Enzim, hücrenin lizozom adı verilen bir bölümünde mevcut olduğu için, Pompe hastalığında sık olarak, lizozomal depolama bozukluğu adı da verilmektedir.Ve kasları etkilediği için de, aynı zamanda bu hastalığa nöromasküler bozukluk adı da verilmektedir. Her ne kadar Pompe hastalığının semptomları bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir dönemde ortaya çıkabileceği için, hastalar genelde ya infantil başlangıçlı ya da geç başlangıçlı Pompe hastalığı ile teşhis edilmektedirler.