Uzmanlar açıkladı: Genetik ayıklamayla tek gen hastalıklarını önlemek mümkün

Uzmanlar açıkladı: Genetik ayıklamayla tek gen hastalıklarını önlemek mümkün

6.05.2026 04:00:00
Güncellenme:
Uzmanlar açıkladı: Genetik ayıklamayla tek gen hastalıklarını önlemek mümkün

Türk Üreme Sağlığı ve İnfertilite Vakfı Başkanı (TFRM) Prof. Dr. Gürkan Bozdağ, tüp bebek tedavisinde ‘genetik ayıklama’yla; SMA, talasemi, kistik fibrozis gibi tek gen hastalıkları ile down sendromu gibi kromozom bozukluklarını da büyük oranda önlemenin mümkün olduğunu söyledi.

Türk Üreme Sağlığı ve İnfertilite Vakfı Başkanı (TFRM) Prof. Dr. Gürkan Bozdağ tüp bebek tedavisinde yapay zeka ile embriyo seçiminin ve genetik ayıklama yöntemleriye ilgili son gelişmeleri anlattı. Bozdağ tüp bebek tedavisinde ‘genetik ayıklama’yla; SMA, talasemi, kistik fibrozis gibi tek gen hastalıkları ile down sendromu gibi kromozom bozukluklarını da büyük oranda önlemenin mümkün olduğunu söyledi. Bozdağ, yapay zekanın, tüp bebek tedavisinde özellikle embriyo seçimi ve tedavi planlamasında önemli rol oynamaya başladığını belirterek, “Embriyoların gelişimi özel sistemlerle izlenir. Yapay zeka hangi embriyonun daha yüksek gebelik şansı taşıdığını tahmin ederek, hekime yardımcı olur. Burada hekimin deneyimi ve hastaya özgü faktörler hâlâ belirleyicidir” dedi. 

'YAPAY ZEKA DETAYLARI HIZLICA YAKALIYOR'

Bozdağ, tüm sorunları önceden kesin olarak saptamanın mümkün olmadığını, ancak yapay zekanın embriyo gelişimindeki anormallikleri, gebelik sürecindeki riskleri ve yenidoğan dönemindeki bazı durumları daha erken tespit edebildiğini ifade etti. Yapay zeka çağının sanayi devriminden sonraki en büyük kırılma noktası olduğunu savunan Bozdağ, “Yapay zeka veriyi hızlı analiz ediyor ve detayları hızlıca yakalıyor, standart bir yaklaşım ve tedavi planı da belirleyebiliyor. Ancak şunu da vurgulamak isterim; yapay zeka hekimlerin mesleğini tamamen ele geçiremeyecek, yapay zekayı daha iyi kullanan hekimler öne çıkacak” diye konuştu. 

‘RİSKLER KONTROL ALTINA ALINABİLİR’

Yapay zekanın başarı olasılığını tahmin ederek tedavi planlamasında yardımcı olarak kullanılabileceğini ifade eden Prof. Dr. Bozdağ, “Yeni çalışmalar, daha önce klinikte kullanılmayan değişkenlerin, hormonların ve kanda bakılan belirteçlerin yumurtalık cevaplarını belirlemede etkili olabileceğini ve bu modellerin ultrasonografi gibi eski klasik belirteçlere göre daha başarılı olduğunu ortaya koyuyor” dedi. Hasta verilerinin korunmasının önemini de vurgulayan Bozdağ, ailelerin bu konudaki endişelerini haklı bulduğunu dile getirdi. Risklerin doğru kullanımla kontrol altına alınabileceğini söyleyen Bozdağ, siber güvenlik alanındaki ilerlemelerle bu endişelerin geride kalacağını düşündüğünü ifade etti. 

TEDAVİDE GENETİK AYIKLAMA

Tüp bebek tedavisinde “genetik ayıklama”ya ilişkin ise Bozdağ, “Burada amaç, bebeğin ciddi genetik hastalıklarla doğmasını olabildiğince önlemektir. Önlenebilen hastalıklar arasında, en başta Down Sendromu gibi kromozom bozukluklarını, Spinal Müsküler Atrofi (SMA), talasemi ve kistik fibrozis gibi tek gen hastalıklarını sayabiliriz. Özellikle anne yaşının 38 ve üzerinde olduğu durumlarda kromozomal bozukluk ihtimali güçlenir. Ayrıca akraba evliliği ya da aynı coğrafyadan olan evliliklerde de tek gen hastalıkları artabilmektedir. Bu durumda anne ve baba adayını WES dediğimiz testlerle tarıyoruz. Ortak bir hastalık taşıyıcılığı varsa embriyoyu tarayıp sağlıklı olanı bulabiliyoruz. Ancak bu yöntemlerin uygulanması için tüp bebek yöntemini kullanmak gerekir ve az da olsa yanılma payları olduğu için seçilmiş vakalarda önerilmektedirler. Bu uygulama tıbbi ve etik olarak seçilmiş vakalarda kabul edilmektedir. Ancak boy, göz rengi, zeka gibi özellikler genetik ayıklama ile seçilemez. Bu özellikler birçok gen ve çevresel faktörle belirlenir. Hem bu tür uygulamalar etik değildir ve çoğu ülkede yasaktır” ifadelerini kullandı.

‘HASTALIĞI DÜZELTME ÇABASI VAR’

Bu alandaki gelişmelere paralel olarak “tasarım bebek” endişelerinin ortaya çıktığını ve bu kaygının anlaşılabileceğini söyleyen Bozdağ, sözlerini şöyle sürdürdü: “Bu konuda birçok ülkede önemli hukuki ve etik sınırlamalar var. Bu alandaki düzenlemeler insanlarda daha çok genetik ile ilgili çalışmaların tanısal amaçlı kullanımına izin veriyor. Gen düzeltme gibi tedaviye yönelik yaklaşımlar, hastalıkların yeni jenerasyonlarda ekarte edilmesini sağlayacaktır. Örnek vermek gerekirse, orak hücreli anemi açısından gen düzeltme çalışmaları başladı. Hastanın kök hücreleri alınıyor, laboratuvarda gen düzenleniyor, tekrar hastaya veriliyor. Dikkat edilirse burada bir hastalığı düzeltme çabası var.” 

‘DOĞURGANLIK KORUMA YAKLAŞIMI KRİTİK ROLDE’

TFRM Üreme Endokrinolojisi Özel İlgi Grubu Koordinatörü Prof. Dr. Kübra Boynukalın da tüp bebek tedavisi ve doğurganlığı koruyuculuk gibi yardımcı yöntemlerin doğurganlık hızını korumaya katkı sağlayabileceğini belirtti. Türkiye’de doğurganlık hızındaki düşüşün, nüfusta yaşlanmayı beraberinde getirdiğine işaret eden Boynukalın, özellikle kardiyovasküler hastalıklar, diyabet, nörodejeneratif hastalıklar ve hareket kısıtlılığına yol açan durumların yaygınlaşmasının söz konusu olacağını ve daha fazla sağlık kaynağına ihtiyaç olacağını dile getirdi.

Doğurganlık koruyucu yaklaşımların daha stratejik bir alan olarak öne çıktığını belirten Boynukalın, “Yumurta dondurma başta olmak üzere doğurganlık koruma yöntemleri, bireylerin üreme potansiyellerini daha ileri yaşlara taşıyabilmesine olanak tanıyor ve geciken annelik planlarının biyolojik sınırlarını kısmen yönetilebilir hale getiriyor. Özellikle kariyer planlaması, onkolojik tedaviler veya çeşitli tıbbi nedenlerle doğurganlığın risk altında olduğu durumlarda doğurganlık koruma yaklaşımı kritik bir rol oynuyor” dedi.

Kadınların erken dönemde uzmana başvurmasının, doğurganlık potansiyelinin doğru değerlendirilmesine imkan tanıyacağını vurgulayan Boynukalın, “Doğurganlık koruyuculuğunun yaygınlaştırılması ve erken başvuru kültürünün oluşturulması, bireysel doğurganlık kaybını azaltarak dolaylı yoldan toplumsal doğurganlık oranlarına katkı sağlayabilir” diye konuştu.

‘HORMONAL DENGEDE OLUMSUZ ETKİLER YARATABİLİR’

TFRM Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Sezcan Mümüşoğlu ise gebelik yaşının ileriye kaymasının kromozomal anomaliler başta olmak üzere bazı genetik hastalıkların görülme riskini beraberinde getirdiğinin altını çizerek, “Modern tıpta prenatal tarama testleri, preimplantasyon genetik testler ve gelişmiş tanı yöntemleri sayesinde bu riskler erken dönemde büyük oranda tespit edilebilmekte ve etkin şekilde yönetilebilmektedir. Dolayısıyla burada risk artışı söz konusudur ancak bu risk modern tıptaki gelişmeler sayesinde artık yönetilebiliyor. Bu nedenle odak noktası, sayısal doğum artışından ziyade, sağlıklı gebelikler ve sağlıklı nesillerin sürdürülebilir şekilde desteklenmesi olmalıdır” diye konuştu. Doğurganlık hızındaki düşüşte biyolojik ve çevresel etkenlerin de belirginleştiğini anlatan Mümüşoğlu, endokrin bozucu kimyasallar, hava kirliliği, pestisitler ve plastik türevleri gibi çevresel faktörlerin hormonal denge üzerinde olumsuz etkiler yaratabildiğini kaydetti. 

Doğurganlığı baskılayan başka bir etkenin de stres olduğunu dile getiren Mümüşoğlu, “Üreme sağlığı, yalnızca gebelik planlandığında gündeme gelen bir konu olarak değil, yaşamın erken dönemlerinden itibaren korunması gereken bir sağlık alanı olarak ele alınmalıdır. Bu da üreme sağlığına yönelik koruyucu hekimlik yaklaşımının önemini bir kez daha ortaya koymaktadır. Üreme sağlığına erken dönemde yapılan yatırım, yalnızca bireysel düzeyde değil, toplum sağlığı açısından da uzun vadeli kazanımlar sağlar” dedi.