Detaylı fetal ultrasonografi nedir?

Ultrasonografi konjenital anomalilerin (doğumsal kusurlar) doğumdan önce saptanmasında temel araçtır.  Detaylı fetal ultrasonografi, bebeğin dış ve iç anatomisinin değerlendirilmesi ve major yapısal anomalilerin (bebekte ölüme ya da ciddi sakatlığa neden olan yapısal kusurlar) saptanmasının yanı sıra kromozomal anomaliler ve genetik sendromlar açısından şüpheli bulguların da saptanabildiği bir ultrasonografik incelemedir. Bu incelemeye ayrıntılı fetal inceleme, fetal anomali taraması, ikinci trimester ultrasonografi taraması veya ikinci düzey ultrasonografi gibi isimler de verilmektedir. Ayrıca halk arasında renkli ultrason veya 3 boyutlu ultrason gibi yanlış isimlendirmeler de vardır.

Aile öyküsü veya enfeksiyon ve çeşitli ilaçlar gibi dış etkilere maruziyeti olan kadınların bebekleri doğumsal anomaliler için risk altındadırlar ancak bebeklerdeki anomalilerin büyük çoğunluğu düşük riskli grupta olmaktadır.  Bu nedenle bu inceleme tüm gebe kadınlara rutin olarak önerilmelidir. Detaylı fetal ultrasonografi, yüksek çözünürlüklü ultrason cihazı ile fetal tıp konusunda ve fetal anomali tanısında deneyimli kadın doğum veya radyoloji uzmanları tarafından yapılmaktadır. Detaylı ultrasnografi normal gebelik ultrasonografisinden farklı değildir; anne adayı aynı pozisyonda (sırt üstü yatar pozisyonda ve karından) iken yapılır.  Ultrason görüntülerinin daha kolay elde edilebilmesi ve bebeğin organ gelişiminin tamamlanması nedeniyle genellikle 18-23. gebelik haftalarında yapılan bu inceleme yüksek bir standartta yapılmalıdır ve bebekteki major ve minör anomalilerin tespiti için sistematik bir incelemeyi içermelidir.

Detaylı fetal ultrasonografide esas amaçlar nelerdir?

Bebeğin büyüme ve yaşının teyit edilmesi
Tahmini doğum zamanının belirlenmesi
Major yapısal anomaliler için inceleme
Kromozomal anomali (mesela Down sendromu) belirteçleri için inceleme
Plasenta (bebeğin eşi) pozisyonunun belirlenmesi

Majör yapısal anomali tespit edildiğinde gebelik terminasyonu alternatifi sunulabilir veya anomalili bebeğin bakım ve ameliyatları için hazırlıklı olunur. Yine minör belirteçleri (bebekte ciddi sağlık problemi oluşturmayan ve ultrasonda sık görülen belirteçler) saptayarak Down Sendromu tarama testlerinin duyarlılığını arttırabilmek mümkün hale gelir.

Detaylı fetal ultrasonografide opsiyonel olarak neler yapılabilir?

Preterm eylem (erken doğum) riski yüksek olan hasta grubunda erken doğum risk tahmini için serviks (rahim ağzı)  uzunluğu ultrason ile ölçülebilir.

Bebekte gelişme geriliği veya annede preeklampsi (gebelik zehirlenmesi) riski yüksek olan hasta grubunda bu riskler hakkında fikir sahibi olabilmek için anne rahim damarlarındaki kan akımı doppler dediğimiz özel bir yöntemle değerlendirilebilir.


İnceleme öncesi bilgilendirme

Ultrasonik inceleme öncesi ultrasonik incelemenin potansiyel tanısal doğruluğu, tarama niteliği ve teknik ve pratik limitasyonları konusunda hasta bilgilendirilmelidir. Ayrıca incelemenin önceden tanımlanmış süresinin olmadığı (genellikle 15-30 dk) fakat annenin obezitesi, bebeğin pozisyonu ve amniyon sıvısı (bebeğin içinde bulunduğu sıvı) gibi faktörlere bağlı olduğu konusunda da çift bilgilendirilmelidir. Genel inceleme (bebek sayısı, bebeğin anne karnındaki pozisyonu, amniyon sıvı değerlendirilmesi, plasentanın (bebeğin eşi) değerlendirilmesi) ve bebeğe ait ölçümlerin yapılmasını takiben bebeğin sistemik incelemesi yapılır. Sistemik inceleme, bebeğin kafa, boyun, yüz, solunum sistemi, kalp ve dolaşım sistemi, karın ön duvarı ve karın içi organlar, böbrekler ve dolaşım sistemi, omurga, kol, bacak, el ve ayaklar, genital bölgenin incelenmesini içerir.  

 
İnceleme protokolü nasıl olmalıdır?

Ultrasonu yapan hekim inceleme hakkında açıklama yapar, hastaya ait detay ve öyküyü kontrol eder.

Fetusu (anne karnındaki bebek) ve fetusun kalp atımını gösterir.

Fetusa ait ölçümleri yapar ve fetal anatomiyi kontrol eder.

Sonuçları aileyle tartışır ve ilgili raporu verir.

Genel inceleme

Fetus sayısı (tekiz, ikiz vb),  plasentanın yerleşimi, amniyon sıvı miktarı ve bebeğin anne karnındaki pozisyonu açısından inceleme yapılır.

Biyometrik inceleme kafa çapı, kafa çevresi, karın çevresi ve femur (üst bacak kemiği)  ve humerus (üst kol kemiği) uzunluğu ölçülür. Bu ölçümlere göre bebeğin o gebelik haftasına göre tahmini kilosu hesaplanır.

Anatomik inceleme

Anatomik inceleme aşağıda belirtilen yapıların görüntülenmesini içerir. Bebeğin iç organlarına çeşitli kesitlerde bakılır bu nedenle her zaman aile ne olduğunu anlayamayabilir. Ultrason ekranında kemikler beyaz, sıvı siyah ve yumuşak dokular grimsi ve benekli görünür.

Baş: Bebeğin kafa şekli ve kafa içi yapıları incelenir. Serebral hemisferler (beyin dokusu), serebellum (beyincik), ve sisterna magna, koroid pleksuslar (beyin omurilik sıvısını salgılayan doku), lateral ventriküller (yan ventriküller), atria (yan ventriküllerin arka boynuzu), orbitalar (göz küreleri), dudaklar ve yüz profili incelenir. Yarık damak ve yarık dudak olup olmadığı kontrol edilir. Ense pilisi kalınlığı ölçülür. Ense pili kalınlığı artan bebeklerde kromozomal anomali riski veya bazı nadir genetik sendrom riski artmaktadır.

Bebeğin profili, burun kemiği, göz küreleri ve lens incelenir. Doğumsal katarakt tanısı doğumdan önce konulabilmektedir.

Boyun: Bebeğin boynunda kist veya herhangi bir kitle olup olmadığı kontrol edilir.

Omurga: Bebeğin omurgası yukarıdan aşağıya uzunlamasına ve enine kesitlerde incelenir. Omurga kemiklerinin tamamının aynı hizada sıralanıp sıralanmadığı, omurgada açıklık ve cildin omurgaların olduğu bölgede sırt ve bel bölgesinde sağlam olup olmadığı kontrol edilir. 

     
Kalp ve göğüs: Kalbin dört-odacık görünümü (mümkünse büyük damar çıkışları), kalbin büyüklüğü, yerleşimi, aksı ve ritmi incelenir. Kalbin atrium ve ventriküleri (kulakçık ve karıncık) aynı büyüklükte olmalıdır; kalp kapakçıkları   her kalp atımı ile birlikte açılıp kapanmalıdırlar. Renkli görüntüler ile kalpte delik olup olmadığı değerlendirilir. Kalpten çıkan ana damar aort ve akciğerlere kan taşıyan ana damarlar incelenir. Göğüs kafesinin yapısı ve şekli, akciğerler ve diyafragma (göğüs kafesi ile karın içi organların arasındaki zar) incelenir. Kistik akciğer lezyonları ekarte edilir.
    

Karın: Mide, karaciğer, barsaklar, böbrekler ve mesane (idrar kesesi) ve karın ön duvarı incelenir. Mide kalbin alt hizasında görülmelidir. Bebek anne karnındayken su yutar ve bu nedenle mide siyah kabarcık olarak görünür. Bebeğin iki böbreğinin olup olmadığı kontrol edilir. İdrar kesesi de idrardan dolayı siyah görünür. Karın ön duvarı, göbek kordonunun bebeğe girdiği bölge ve kordondaki damar sayısı incelenir. Yine barsaklar da ultrasonla değerlendirilir.

Kollar ve bacaklar: Omuzdan ele kadar takip edilir, kol kemiklerinin uzunlukları ve normal görünümde olup olmadıkları not edilir. Kalçadan ayaklara kadar inceleme yapılır, uzun kemik uzunlukları ve eklem pozisyonları açısından simetrinin olup olmadığı incelenir. El ve ayakların yapısı incelenir; sayı ve şekil bozukluğu olup olmadığı araştırılır. En az bir el ’’unclenched’’ (yumruk olmamış, el parmaklarının açık halde olması) olmalı ve 5. parmağın orta falanksı (ortadaki kemik) görülmelidir. Down sendromlu bebeklerde 5. parmakta ortadaki kemiğin olmadığı veya daha küçük olduğu görülmektedir.

Genital bölgenin incelenmesi: Aile isterse bebeğin cinsiyeti konusunda bilgi verilebilir.

Detaylı ultrasonografi ile yapısal anomalilerin tanınma oranları nedir?

Anensefali (beynin olmaması)                                       %100
Spina bifida (omurgada açıklık)                                     %95-98
Hidrosefali (beyin boşluklarında sıvı toplanması)      %75
Holoprosensefali                                                              %100
Mikrosefali (kafanın normalden küçük olması)          %50
Yarık dudak                                                                        %95
Yarık damak                                                                      %30-40
Diyafragma hernisi (karın içi organların göğüs         %70
                                  boşluğuna fıtıklaşması)
Yemek borusunda tıkanıklık                                         %50
Kalp anomalileri                                                             %70-80
Karın duvarı defektleri                                                    %95-100
Böbrek, idrar yolu anomalileri                                      %50-75
İskelet sistemi anomalileri                                          %75-100
Serebral palsi                                                                 Saptanamaz
Otizm                                                                                Saptanamaz

Yapısal anomalilerin tanınma oranlarını etkileyen faktörler

Ultrasonografi cihazı
Hekimin deneyimi
Annenin kilosu
Bebeğin pozisyonu
Gebelik haftası
Anomalinin tipi (majör/minör anomali)
Tek/çoklu anomali
Anomalinin fetal hayattaki seyri

Major yapısal anomalilerin kromozomal anomalilerdeki sıklığı nedir?
Down Sendromu (Mongolizm)             %20
Trizomi 18                                                %70-80
Trizomi 13                                                %90

Detaylı ultrasonografide kromozomal anomaliler için önemli şüpheli bulgular nelerdir?

Major yapısal anomali (Beynin olmaması veya beyin dokusunun yeterince gelişmemesi, ciddi kalp anomalisi, diyafragma hernisi veya her iki böbreğin olmaması gibi)
Ense pilisi kalınlığında artma
Kısa humerus (bebeğin üst kol kemiği)
Kısa femur (bebeğin üst bacak kemiği)
Hiperekojenik barsak (bebeğin barsaklarının ultrasonda kireç gibi beyaz görünmesi)