Akdeniz anemisi (talasemi) hastalığı ve tedavisi

Genellikle Akdeniz Bölgesi’nde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen Akdeniz anemisi (talasemi), sarı ve solgun bir cilt, iştahsızlık, baş ağrısı, aşırı kansızlık, gelişimde gerilik, gerginlik ve sinirlilik, nefes almada zorlanma, karında meydana gelen şişlik gibi belirtilerle kendini gösteriyor. Türk Hematoloji Derneği İkinci Başkanı Prof. Dr. Şule Ünal Cangül, yenidoğan kan testi (topuk kanı testi) ile hastalığın saptanabildiğini belirterek “Taşıyıcıların saptanması, genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı ile hastalığın önlenmesi çok önemlidir” dedi. Cangül, ayrıca talasemi tedavisinde önemli gelişmeler olduğunu da vurguladı. 

Prof. Cangül ile talasemi hakkında merak edilenleri konuştuk.

Talasemi nedir? 

Ülkemizdeki en sık taşıyıcılığı olan genetik hastalıklardan biri. O yüzden evlilik öncesi taramalar yapılıyor. Evlenmeden önce çiftler verdikleri ile kan testlerinden birinde talesemi taşıyıcısı olup olmadığına bakılıyor. İki taşıyıcı evlendiğinde 4’te bir oranında her gebeliklerinde talesemi hastası çocuk sahibi olma riskleri bulunuyor. Talasemi hastalığı derin ve ağır kansızlık yapan, her 3-4 haftada bir kan alınmasını gerektiren bir hastalık. 

KEMİK İLİĞİ NAKLİ 

Türkiye’de sıklığı nedir?

Beta taşıyıcılık oranı yüzde 2.1. Ama hastalığa Akdeniz anemisi denilmesinin sebebi özellikle Antalya, Adana, Mersin gibi güney illerinde hastalık taşıyıcı oranlarının yüksek olduğunu görüyoruz. İki taşıyıcının yan yana evlenip hasta olma oranı yüksek risk olduğundan evlilik öncesi tek taranan genetik hastalık. 

Eğer iki kişi taşıyıcı ve evlenecekse ne yapılıyor?

Çiftlere bilgi veriliyor ve deniyor ki “siz taşıyıcısınız ve her gebeliğinizde bu risk var.” Gebe kalmadan önce bir planlama varsa, bir hematoloji merkezine başvurup bu bebekler dünyaya gelmeden anne karnında tanı konma şansı olabilir. Bir başka alternatif henüz gebe kalmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı yumurtaların seçilmesi olabilir. Talasemi tedavisi olan, ama tedavisi zorlu bir süreç olan hastalıklardan. Günümüzde standart tedavide bu hastalara düzenli kan transfizyon (kan nakli) verilmesi. Fakat buna bağlı hastaların vücutlarında demir birikimi olabiliyor. Hastaların bu demiri uzaklaştıracak birtakım ekstra ilaçları ömür boyu kullanmaları gerekiyor. Tüm bu tedavilerden ve kan verilmesinden, demir uzaklaştırıcı ilaçlardan onları kurtarabilecek seçenek günümüzde kemik iliği nakli. 

DEMİR BİRİKİMİ 

Hastalık hangi belirtilerle ortaya çıkıyor?

Talaseminin iki tipi var. Ağır tipine talasemi majör deniliyor. Bu tipte hastalar 3-4 aylık olduklarında aşırı solukluk, yüzlerinde sararma, karaciğer, dalak büyümesine bağlı olarak karınlarında şişkinlik gibi belirtilerle ortaya çıkıyor. Bu çocuklarda büyüme-gelişme geriliği de olabiliyor, çünkü kan bizim benzinimiz gibi düşünebiliriz, kanları olmazsa dokuları oksijensiz kalabiliyor ve boy kısalıkları olabiliyor. Kan verdikçe verdiğimiz her bin kanın içinde biz bu hastalara 1 miligram demir de veriyoruz ve vücutlarında demir birikimi oluyor. Kalp, karaciğer tiroid, pankreas gibi organlardan demiri uzaklaştırmazsak zaman içinde demir kalpte birikip kalp yetmezliğine, karaciğerde birikip siroza yol açabiliyor, ölümcül olabilir. Bunun için kullandığımız demir uzaklaştırıcı ilaçlar var. Bu ilaçları düzenli kullanmalarını öneriyoruz.

Tedavide mutlaka kan nakli mi yapılıyor?

Kendi kanları düşük olduğu için kan vermemiz zorunlu. Ama demin de dediğimiz gibi aslında kardeş uyumlu vericisi varsa o kişilerde kemik iliği nakli yapılması bu çocukların tedavisinde şifa sağlıyor. Gen tedavisi ile ilgili de yaklaşımlar var şu an çalışma aşamasında. Majör talasemi hastaları için de özellikle daha kan verme aralıklarının açılmasını sağlayacak bazı ilaçların da çalışmaları devam ediyor. Bu amaçla çalışması devam eden 4-5 yeni molekül var.

‘KORONA DAHA AĞIR GEÇEBİLİR’

Koronada talasemi hastaları etkilendi mi?

Talasemi hastaları hem pıhtılaşmaya yatkın oldukları için hem de birçoğunun dalakları çıkarıldığı için (tedavide kullanılan başka seçenek olarak çıkarılıyor) bağışıklık sistemi nispeden düşük olduğu için bu hastalarda da yine hastalık sağlıklı popülasyona göre bir miktar ağır geçebiliyor. Bütün kronik hastalığı olanlara aşı yaptırmalarını öneriyoruz. Talasemi major hastalarımıza da yine mutlaka aşılarını olmalarını, hastalığı daha hafif seyredebileceğini söylüyoruz.