Gebelik öncesi 'SMA taşıyıcılık testi' uyarısı

Ebeveynlerin genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) için taşıyıcılık testi yaptırmalarının çok önemli olduğunu belirten Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Funda Öztürk, "Ebeveynlerin, çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını genetik laboratuvarlarına kan vererek öğrenmeleri mümkün olabilmektedir" diyerek çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere uyarılarda bulundu.

"DOĞUMDA ORTAYA ÇIKMA İHTİMALİ 7 BİNDE 1"

Taşıyıcılık oranının toplumda 50'de bir olduğunu belirten Öztürk, "Doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise dünya çapında yaklaşık olarak 10 binde 1 iken, Türkiye'de bu oran 7 binde 1 civarında" ifadesini kullandı. 

SMA'nın oluşabilmesi için her iki geninde de mutasyonlu olması gerektiğini aktaran Öztürk, ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşımasının SMA hastası çocuk sahibi olma riskini yüzde 25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de yüzde 50'ye çıkardığını kaydetti. 

Öztürk, SMA'nın Türkiye'de sık görülen bir hastalık olduğunu vurgulayarak, şu değerlendirmelerde bulundu:

"Ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Bu nedenle ebeveynlerin, çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını genetik laboratuvarlarına kan vererek öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. Evli çiftlerde veya gebelik mevcut ise önce anneye taşıyıcılık testi yapılmaktadır. Eğer anne taşıyıcı ise babaya test yapılmaktadır. Baba da taşıyıcı ise amniyosentez yolu ile bebek araştırılarak SMA tanısı konulabilir."