Alzheimer'da erken tanı umudu

Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları ve Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Derya Erçal, yaptığı açıklamada, 1980'li yıllarda hemen her hastalığın immunolojik olaylarla açıklandığını hatırlattı.

DNA şifresinin 2000'li yıllardan sonra çözülmesiyle artık her şeyin "genetik" ile açıklandığını kaydeden Prof. Erçal, bazı hastalıklara yatkınlığın yine genetik olarak incelenebildiğini ifade etti.

DEÜ Genetik Tanı Merkezi'ndeki genetik ünitesinde Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Çocuk Genetik Bilim Dalı çalışmalarının gerçekleştirildiğini dile getiren Erçal, "Polikliniklerimizde genetik hastalıklar farklı farklı karşımıza gelir. Çocukluktaki ve yetişkinlikteki genetik hastalıklar değişiktir. Çocuklarda doğumsal anomaliler, kalıtsal hastalıklar ön planda iken yetişkinlerde hipertansiyon, damar tıkanıklığı, Alzheimer gibi daha geç başlangıçlı genetik hastalıklar ön plana geçer" dedi.

Laboratuvarlarda gen ve kromozom analizleri yaptıklarını anlatan Derya Erçal, şöyle konuştu:

"Hücrelerimiz içinde bizim bilgi bankamız var. Bu biyolojik bilgi bankasına DNA adını veriyoruz. DNA üzerinde bugün için bilim insanlarınca tespit edilen 22 bin civarında genin varlığı söz konusu. DNA'yı küçük bir iplik olarak düşünürsek hücre çekirdeğinin içindeki bu ipliğin uzunluğu, açıldığında 2 metreye ulaşır. 22 bin gen bu iplik üzerinde çeşitli moleküllerin yan yana belirli kod ve şifrelerle sıralanmasıyla görüntülenir. Bu ipliğin kendi üzerinde defalarca katlanmasıyla insanlardaki 23 çift kromozomun oluştuğunu biliyoruz."

Hastalıklara kromozom sayısının fazlalığının, eksikliğiinin veya yapılarındaki bozuklukların söz konusu olduğunu anlatan Prof. Erçal, mikroskop ile kromozom analizleri yaptıklarını, haritaları çıkardıklarını, yapı ve sayılardaki fazlalık, eksiklik ve anormalliği tespit ederek hastalıkların nedenini bulmaya çalıştıklarını söyledi.

Alzheimer hastalığı üzerinde de çalışıyorlar

Yıllardan beri çeşitli hastalıklarda, DNA moleküler tanı testleri gerekleştirdiklerini anlatan Erçal, son aylarda Nöroloji Anabilim Dalında klinik olarak Alzheimer tanısı alan veya hastalıktan şüphe edilen vakalar üzerine ekip olarak yoğunlaştıklarını kaydetti.

DEÜ Nöroloji Kliniğinde çok donanımlı uzmanların Alzheimer hastalarını takip ettiğini ifade eden Derya Erçal, "Biz de onların takip ettiği hastalar üzerinde çalışmaya başladık. Ülkemizde erken başlangıçlı Alzheimer hastalarında rutin olarak genetik test yapılmasını ilk kez başlattığımızı düşünüyoruz" dedi.

Hastaların şikayetleri nedeniyle öncelikle nöroloji kliniklerine başvurduğunu kaydeden Erçal, çalışmalarını şöyle özetledi:

"Nöroloji Kliniğinde yapılan elemeler sonrasında vakada Alzheimer hastalığı düşünülüyor veya şüpheleniliyor ise bizden gen analizi isteniyor. Biz de presenilin 1 (PSEN1) ve presenilin 2 (PSEN2) ve APP genlerindeki mutasyonlara bakarız. Bu yöntemle erken teşhis ve genetik danışmanlık konusunda bilgi sağlıyoruz."

Yüksek risk grupları

Genetik danışmanlığın ailede bilinen hastalıklar üzerinden verilen bir "risk danışmanlığı" olduğuna, gelişmiş ülkelerde tıbbi hizmetin altın standardı olarak sıklıkla uygulandığına ve sağlık giderlerini düşürdüğüne dikkati çeken Prof. Dr. Erçal, Alzheimer hastalığındaki yüksek risk faktörlerini de şöyle sıraladı:

"Alzheimer hastalığı 30-60 yaş arasında başladıysa erken başlangıçlı olduğunu düşünüyoruz, 60 yaşından sonra ise geç başlangıçlı olarak adlandırılıyor. Bizim öngörebildiğimiz risk faktörleri, öncelikle ailede Alzheimer vakasının olup olmaması. Kadınlarda Alzheimer daha sık görülüyor. Sigara içilmesi, aşırı alkol tüketilmesi, damar, kalp ve şeker hastalığının bulunması da risk faktörleri. Uyku bozukluğu bile Alzheimer'ın erken belirtisi olabilir."

"Her yaşta gen testi yapılabilir"

Gen testinin her yaşta, hatta anne karnındaki bebeğe yapılabildiğini de anlatan Prof. Erçal, "Ancak geç başlangıçlı hastalıklar için 8 yaşındaki çocuğa yapılan taşıyıcılık testi ile, çocukların geç yaşta Alzheimer veya başka bir nörolojik hastalık için risk taşıdığını öğrenmek aile için dram olur. O yüzden bu testleri çok erken  yaşlarda önermiyoruz ama çok özel durumlar söz konusu olduğunda bazı hastalıklar için erken taşıyıcılık testleri yapılabilir ve hastalık riski taşıdığının bilgisi kişiye psikiyatrik danışmanlık eşliğinde ve buluğ çağından sonra genetik danışmanlıkla birlikte verilebilir" dedi.

Çağın hekimlik anlayışını "genetik hekimlik" olarak değerlendiren Derya Erçal, şu değerlendirmede bulundu:

"Ben bazen cerrah arkadaşlarıma takılırım 'yakında sizlerin işi bitecek' diye çünkü kendilerine sadece kaza cerrahisi kalacak, tabi biz genetik genetik hastalıkların tedavilerinde başarılı olursak. Sadece hastalıklar değil, insan yaşantısının kendisi de öyle. Genlerde bazı hastalıklar, özel değişimler varsa bu grupların beslenmesi de düzenlenebilir. İnsan genomu tümüyle taranıp her türlü bozukluk ortaya çıkarılabilir. Yalnız tehlikeli bir yönü de var, insan genomuyla elde edilecek bilgiler gizlilik tam olarak sağlanamazsa çok tehlikeli sonuçlara yol açabilir, örneğin sigorta şirketleri genetik hastalığı olan kişileri sigortalamayabilir ya da şirketler gelecekte hastalanabilecek kişileri işe almayabilir."