Spermanın içinde neler var?

Ekip bir erkeğin 91 sperma hücresini ayrı ayrı analiz ederek, baba veya anneden geçen DNA’nın gelecek kuşağın kalıtım malzemesine ne şekilde girdiğini açıklayabildi. Sonuçlar, sperma hücrelerinin oluşumu sırasında yenilenen olağanüstü genetik çeşitliliği aydınlatıyor (Stephen Quake, Cell). Biyolog, doktor ve fizikçilerin görüşüne göre analiz yöntemi, kısırlığın nedenini bulmak ve kanser hücrelerinin kalıtımını incelemek için de kullanılabilecek.

Kalıtımı tamamen çözülen kırk yaşındaki bir babanın derin dondurulmuş spermasını kullanan Quark ve ekibi, içerdikleri kalıtım dizisini ayrıntılı bir analiz için çoğaltabilmek için, içinden zar inceliğinde sıvı kanalları geçen çiple, sperma hücrelerini yalıtmışlar. Sonuçlar, anneden ve babadan yirmi üçer kromozomun neredeyse dokuz milyon farklı kombinasyonda, eşit olarak spermaya dağıtıldığını kanıtlıyor. Bu paylaşım sırasında uygun kromozomlar arasında DNA sekansı alışverişi yapılabiliyor. Bu tür rekombinasyonların 2.075 tanesi saptandı.

Bunların her birinde bir milyondan fazla baz çifti, kromozomun büyük bölümlerini değiştirmiş. Buna göre her kromozom kalıtıma yaklaşık olarak otuz değişim aktarmış. Kromozomların karmaşık dağılımında, erbezindeki hücrelerde düzenli olarak hatalar meydana geliyor. Bilim insanları eksiksiz kalıtımlı doksan bir sperma dışında bir veya birden fazla kromozomu eksik olan sekiz sperma bulmuşlar. Kromozom sayısı anormal olan spermaların yüzde on oranda bulunuşu daha önceki araştırma sonuçlarıyla da örtüşmekte. Gerçi dişi yumurta hücreleri için bu oran yüzde yirmi ila otuz olarak tahmin ediliyor ama erkekteki kalıtsal bozukluklar, hamileliğin başarısız olmasında önemli ölçüde etkili diyor Quake.