Dünya çapında 400 milyon kişi nadir hastalıklardan etkileniyor: Yüzde 95'inin henüz tedavisi yok

Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıkları Günü'nde önemli açıklamalarda bulundu. Nadir hastalıkların görülme sıklığının 2 binde 1'den az olan, genellikle birden fazla sistemi etkileyen hastalık grubu olduğunu anlatan Prof. Dr. Canatan, nadir hastalıkların yüzde 80'inin genetik nedenlere bağlı olduğunu, yüzde 20'sinin ise çevresel faktör ya da bilinmeden nedenlerden kaynaklandığını belirtti. Prof. Dr. Canatan, genetik olan nadir hastalıkların kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalık olduğunu anlattı. Şu ana kadar 7 binin üzerinde nadir hastalık tanımlandığını aktaran Prof. Dr. Canatan, Avrupa'da 30 milyon, Amerika'da 25 milyon olmak üzere dünya çapında 400 milyon insanın nadir hastalıktan etkilendiğini söyledi.

'AKRABA EVLİLİKLERİNDE NADİR HASTALIK GÖRÜLME SIKLIĞI YÜKSEK'

Prof. Dr. Canatan, nadir hastalıkların çok şiddetli, kronik, sıklıkla ilerleyici ve yaşamı tehdit edici olduğunu belirterek, hastalığın yüzde 50'sinde hastalığın çocuklukta başladığını, yaşam kalitesini sıklıkla tehlikeye soktuğunu aktardı. Prof. Dr. Canatan, "Psikososyal yönden aileler açısından son derece acı vericidir. Çoğunlukla etkili tedavisi olmayan hastalıklardır. Nadir hastalıkları yönetmek çok zordur ve aileler çok büyük sorunlarla karşılaşır. Dünya çapında her 15 kişiden 1'i nadir hastalıklardan etkilenmektedir. Ülkemiz hem kültürlerin geçiş noktası olduğundan hem de akraba evliliklerinin yüzde 25 gibi yüksek bir oranda olmasından dolayı, nadir hastalıkların çok sık olduğu ülkelerden biridir ve yaklaşık 5 milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir" dedi.

'EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA TESTLERİ İLE SMA'LI BEBEK DOĞMAYACAK'

Ülkemizde nadir hastalıklar konusunda 2 yıllık çalışma yapıldığını, Türkiye Büyük Millet Meclisi'nde, Mayıs 2019- Mart 2020 tarihleri arasında tüm partilerin katıldığı çok detaylı bir çalışma raporu hazırlandığını anlatan Prof. Dr. Canatan, evlilik öncesi tarama programlarının önemine vurgu yaptı. Prof. Dr. Canatan, "SMA, DMD, ALS gibi genetik geçişi kanıtlanmış nadir hastalık taşıyıcısı olan çiftleri, belirlenen genetik hastalıklar tanı merkezlerine yönlendirilerek genetik danışmanlık, prenatal tanı ve üreme tercihleri konusunda bilgilendirilmeleri sağlanmalıdır. Sağlık Bakanlığı, SMA hastalığının önlenmesi konusunda, iki yıl gecikmeli olsa da iki ay önce evlilik öncesi tarama testleri yapılması konusunda adım atıldı. Umarız bu konuda çalışmalar yoğunlaşır, yeni SMA'lı bebekler doğmaz" diye konuştu.

'HENÜZ TEDAVİSİ BULUNMUYOR'

Nadir hastalıklar tanısının son yıllarda başarılı şekilde yapıldığını aktaran Prof. Dr. Duran Canatan, "Nadir hastalıkların yüzde 95'inin henüz bir tedavisi bulunmamaktadır. Ayrıca nadir hastalıkların yüzde 75'i çocukları etkilemekte ve nadir hastalık görülen kişilerin yüzde 30'u 5 yaşından önce hayatını kaybetmektedir. Bu nedenle bu hastalara fiziksel ve psikolojik rehabilitasyon uygulanmaktadır" ifadelerini kullandı. Prof. Dr. Canatan, "Nadir hastalıkların tedavisi zor ve pahalıdır ancak önlenmesi kolay ve ucuzdur. Nadir genetik hastalıklarda temel hedef; koruyucu hekimliktir. Koruyucu hekimlikte öncelikle toplumun bilgilendirilmesi, akraba evliliklerinin azaltılması, evlilik öncesi genetik testlerin yapılması, genetik testte taşıyıcı bulanan çiftlere genetik danışmanlık verilerek hasta çocuk doğmasının önlenmesi önem teşkil etmektedir" dedi.

'GENETİK TESTLERİ ÖNERİYORUZ'

Taşıyıcı çiftlere 2 yöntem önerdiklerini anlatan Prof. Dr. Canatan, "Doğal gebelik sonrası, gebeliğin 3-4'üncü aylarında 'Prenatal Tanı' dediğimiz Doğum Öncesi Tanı yöntemi veya 'Preimplantasyon Genetik Tanı' dediğimiz gen ayıklanarak yapılan tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuğa sahip olunması sağlanmaktadır. Hasta çocuğu olan ailelere ikinci yöntemi öneriyoruz, hasta çocuğun doku tiplerine uygun sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanıyor. Böylece sağlıklı çocuğun kök hücrelerinden hasta çocuğa nakil yapılarak onun tedavisi de sağlanmış oluyor" diye konuştu. 2018 yılında 81 ilde evlilik öncesi talasemi testinin zorunlu hale geldiğini hatırlatan Prof. Dr. Canatan, "Özellikle akraba evliliklerinin yüzde 25 gibi yüksek bir oranda olduğu ülkemizde, hasta çocuk doğmadan, tüm çiftlere gebelik öncesi, nadir hastalıkları içeren geniş Taşıyıcı Tarama Panellerini ve genetik testleri öneriyoruz" ifadelerini kullandı.