Bilim insanlarından 50 genetik hastalık için tek DNA testi

Avustralyalı ve uluslararası bilim insanlarından oluşan bir ekip, aynı anda 50 farklı genetik hastalığı tarama yeteneğine sahip yeni bir DNA testi oluşturdu. Science Advances dergisinde pazartesi günü yayımlanan test, Sidney'deki Garvan Tıbbi Araştırma Enstitüsü yönetiminde dünyanın dört bir yanından araştırmacılar tarafından geliştirildi.

Araştırmanın kıdemli yazarı, Garvan Enstitüsü'nden Dr. Ira Deveson, testin Huntington hastalığı, motor nöron hastalığı ve bir dizi başka genetik hastalıkları halihazırda doğru bir şekilde tespit ettiğini söyledi. Deveson, salı günü Xinhua'ya verdiği demeçte, cihazda kullanılan "Nanopore" teknolojisinin, bu genetik hastalıkların 50'sinden fazlasında görülen ve tekrarlayan benzersiz bir diziyi paylaşan genomik dizilimi filtreden geçirebildiğini söyledi. "Bu durumda biz şunu yaptık: temel olarak bu cihazı, yalnızca hedeflediğimiz bu genlerden kaynaklanan molekülleri seçici olarak sıralaması, mutasyonları tekrarlaması ve genomun geri kalanını görmezden gelmesi için programladık" dedi.

Deveson, cihazla yaptıkları ilk testler ile 37 hastadaki hastalıkların yüzde 100 doğrulukla tanımlanabildiğini söyledi. Bir zımba kadar küçük bu test teknolojisi ile bir hafta içinde sonuç alınabiliyor ve test sadece 1.000 Avustralya dolarına (yaklaşık 730 ABD doları) mal oluyor ve bu mevcut ana akım DNA dizileme teknolojisinden 100 kat daha ucuz. Doktorların semptomlardan ve aile geçmişinden elde edilen en iyi tahminlere dayanarak bireysel hastalıkları test etmesi gerektiğinden, genetik hastalıklar için mevcut test yöntemleri yavaş, pahalı ve bazen başarılı, bazen de başarısız oluyor.

Çalışmanın ortak yazarı, Sidney Üniversitesi'nde nörolog ve Garvan Enstitüsü'nde misafir bilim insanı olan Dr. Kishore Kumar, yeni yöntemin hastalara daha fazla kesinlik sağlayacağını ve hastaları yıllarca sonuçsuz kalan testlerden kurtaracağını söyledi. Kumar, "Bu yeni test, bu hastalıkları teşhis etme şeklimizde tamamen devrim yaratacak, çünkü artık tüm bozuklukları tek bir DNA testi ile aynı anda test edebiliyoruz ve net bir genetik teşhis koyabiliyoruz" dedi. Deveson, "Test şimdiden kullanıma hazır. Bir sonraki adım, performansı ölçmek açısından kutucuklara tik atmak, doğru ve güvenilir olduğundan emin olmak ve ardından akreditasyonu almak için bu verileri düzenleyicilere göstermek" dedi.