Genetik testlerin önemi: Pıhtılaşma ve inme vakalarında erken teşhis sağlıyor

Doç. Dr. Ataman Gönel, "Trombofili, kanın normalden daha fazla pıhtılaşma eğilimi gösterdiği bir durumdur. Trombofili durumu kalıtsal (genetik) veya sonradan kazanılmış olabilir. Kalıtsal olan tipi, aile geçmişi yoluyla aktarılan genetik faktörlerden kaynaklanır. Genetik nedenler Faktör 5 Leiden mutasyonu, Protrombin gen mutasyonu, Protein C eksikliği, Protein S eksikliği ve Antitrombin eksikliğidir. Edinilmiş trombofili ise damar sertliği (ateroskleroz), diyabet, obezite, hormonal değişiklikler, kanser türleri ve ilaç kullanımı gibi faktörlerden kaynaklanabilir" şeklinde konuştu.

COVİD-19 BİTMESİNE RAĞMEN ARTIŞ GÖSTERİYOR

Biyokimya Uzmanı Doç. Dr. Ataman Gönel’in yaptığı açıklamada, Trombofili durumu olan bireylerde herhangi bir zamanda damar içi kan pıhtılarının oluşma riski arttığını kaydetti.

Bu pıhtıların damarları tıkayabildiğine ve kan akışını engelleyebildiğine dikkat çeken, Gönel, özellikle derin ven trombozu (büyük damarların pıhtılaşması) veya pulmoner emboli (akciğerlerde pıhtı oluşumu) gibi ciddi durumlar gelişebildiğine vurgu yaparak, "Covid-19 Pandemisi bitmesine rağmen pıhtılaşmaya eğilim ve emboli atmasına bağlı hastalıkların sıklığı artış göstermiştir. Özellikle kalp krizi vakaları ve inmeye bağlı felç hastaları daha genç yaşlarda görülür hale gelmiştir. Covid-19’un etkileri hala araştırılmakta olduğu için, neden bazı insanlarda pıhtı atma olaylarının sıklığının arttığı ve bazılarında artmadığı tam olarak anlaşılamamıştır. Fakat genetik mutasyonu olan ve bunun farkında olmayan bireyler hala artmış emboli risklerinin en muhtemel adaylarıdır" ifadelerini kullandı.

GENETİK TESTLER ERKEN TEŞHİSDE KİLİT ROL OYNUYOR

Genetik testin önemine değinen Doç. Dr. Gönel, tedavi süreçlerinden de bahsederek, "Kimse genetik test yaptırmadan bu mutasyonların kendinde olduğunu bilemeyeceği için bu kişiler normal bireylere göre sürekli emboli riski altında olacaktır. Trombofili paneli testi ile bunu tespit etmek mümkündür. Riskli bireylerde bu testin yaptırılması kan sulandırıcı (antikoagulan) başlanarak ileride pıhtı atma ihtimalini önlemede fayda sağlayabilir. Trombofili tedavisinde kan pıhtılarını önlemek veya tedavi etmek için kan sulandırıcı ilaçlar sıklıkla kullanılır. Bu ilaçlar, pıhtı oluşumunu engelleyerek veya var olan pıhtıların büyümesini ve yayılmasını önleyerek kanın normal akışını sağlamaya yardımcı olurlar. Trombofili durumu olan bireyler için tedavi yaklaşımı genellikle hastanın özel durumuna ve sağlık geçmişine göre şekillenir. Tedavinin hedefi, pıhtıların oluşmasını engellemek ve muhtemel komplikasyonları minimize etmektir" diye konuştu.