Kalıtsal hastalık olan fenilketonüri nedir? Belirtileri nedir?
Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, tedavi edilmediği takdirde vücuda ciddi zararlar verebilir. Peki Fenilketonüri (PKU) nedir? Fenilketonüri belirtileri nelerdir ve nasıl tedavi edilir?
![Kalıtsal hastalık olan fenilketonüri nedir? Belirtileri nedir?](/Archive/2023/8/22/2111348/kapak_144405.jpg)
Fenilketonüri: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Fenilketonüri, kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, diyet proteinlerinin yapı taşıdır. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.
Fenilketonüri tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere ulaşarak zihinsel engelliliğe ve birçok ciddi sağlık sorununa neden olabilir.
FENİLKETONÜRİ BELİRTİLERİ
Fenilketonürili bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanı konulmaz ve önlem alınmazsa ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma ve deri döküntüleri görülebilir.
Fenilketonürili kişilerin IQ'su genellikle 50'nin altındadır. Fenilalaninin bu bebeklerin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu cilt, göz ve saç renkleri daha açık olur.
Hastalık tedavi edilmezse, beyinde aşırı fenilalanin birikimi nörolojik belirtilere ve zeka geriliğine neden olabilir.
Fenilketonürinin hafif veya şiddetli belirtileri şunlardır:
Açık ten ve mavi gözler.
Nefeste, ciltte veya idrarda koku.
Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar.
Anormal derecede küçük kafa.
Hiperaktivite.
Egzama.
Zihinsel engelli.
Nörolojik sorunlar.
Psikolojik bozukluklar.
Fenilketonüri Tedavisi
Fenilketonürinin tedavisi doğumdan itibaren fenilalanin kısıtlı diyettir. Diğer enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırmalar kapsamında çalışmalar devam etmektedir.
Fenilketonüri tedavisi bebeklikten yaşamın sonuna kadar devam eden bir süreçtir.
![Cumhuriyet Tatil Otel Rezervasyon](/content/images/cumhuriyet-tatil-banner-300x250.jpg)
En Çok Okunan Haberler
-
Ünlü oyuncunun çete içindeki rolü belli oldu
-
Atatürk Anıtı'na baltalarla saldırdılar
-
6 dakikalık seks sahnesi çekilirken şezlong kırıldı
-
Dilan Polat'ın kardeşi tahliyeden sonra görüntülendi
-
Ersan Şen'den 'Eylem Tok' sorusuna yanıt
-
'MHP'nin varlık sebebi ortadan kalkacak'
-
Özel'den Erdoğan'ın 'hazmedemedi' sözlerine yanıt
-
Rastgele ateş açtı, intihar etti: Çok sayıda ölü var
-
2025 yılının ortasında bu rakamı görecek!
-
'Diğer ülkelere göre 2 kat fazla 'hac' parası alıyor'