Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında "balık kokusu sendromu" olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığına ilişkin önemli açıklamalarda bulundu. Genetik temelli bir metabolizma bozukluğu olan bu hastalığın, sosyal hayatta ciddi izolasyonlara yol açtığını belirten Ocak, farkındalık çağrısında bulundu.
PARÇALANAMAYAN KOKU MOLEKÜLÜ SOSYAL İZOLASYONA NEDEN OLUYOR
Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hale getirilememesiyle ortaya çıktığını söyledi.
“Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e çevirir. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar. TMA birikir ve ter, idrar ve nefes yoluyla dışarı salınır. Sonuç; kişide keskin ve kalıcı bir balık kokusudur,” dedi.
HASTALIĞIN GENETİK TEMELİ: FMO3 GENİ
Hastalığın, FMO3 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluştuğunu ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterdiğini belirten Prof. Dr. Ocak, bu yüzden genetik danışmanlığın büyük önem taşıdığını vurguladı.
“Tanı genellikle klinik gözlemle başlar. İdrarda trimetilamin düzeyi ölçümü yardımcı olabilir. Ancak en güvenilir yöntem, FMO3 geninde mutasyon analizidir,” diye konuştu.
TEDAVİ YOK, ANCAK YÖNETİM MÜMKÜN
Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, trimetilamin üretimini artıran gıdalardan kaçınmak önemli bir yönetim stratejisi.
Prof. Dr. Ocak, “Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılması; aktif karbon, düşük doz antibiyotikler ve B2 vitamini (riboflavin) takviyesi ile semptomlar hafifletilebilir,” dedi. Ayrıca kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de yaşam kalitesini artırıyor.
“BU BİR TEMİZLİK DEĞİL, GENETİK SORUN”
TMAU’nun hijyen eksikliğiyle ilişkilendirilmesinin yanlış olduğuna dikkat çeken Ocak, şu uyarıda bulundu:
“Bu bireyler genellikle kokuları nedeniyle toplumdan dışlanıyor; eğitim, iş ve sosyal yaşamda ciddi zorluklarla karşılaşıyorlar. Ancak bu durum temizlikle ilgili değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden doğru tanı ve genetik danışmanlık, hem birey hem de aile için hayati öneme sahiptir.”
