Cumhuriyet nadir hastalıklar dosyasını açtı: Yurttaşların yaşattığı SMA’lı çocuklar

SMA omurilikte bulunan sinir hücrelerinin kaybına neden olarak kas sisteminde sorunlara neden olan nadir hastalıktır. Bu hastalık giderek artıyor ve yardım çığlıkları atan ailelere yenileri ekleniyor. Aileler yürüttükleri kampanyalarla ve sosyal medya üzerinden Türkiye’de erişemedikleri tedavilere ulaşmaya çalışıyor.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, 24 Kasım’da ‘Bilim Kurulu tarafından SMA’lı bebeklerde risdiplam etken maddeli ikinci bir ilacın önerildiğini ve kullanıma alınması için işlemlerin başlatıldığı’ bilgisini paylaşmıştı.

Cumhuriyet’e konuşan Üsküdar Üniversitesi öğretim üyesi ve Türk Eczacılar Birliği Merkez Heyeti üyesi Prof. Dr. Tayfun Uzbay, konuya ilişkin ayrıntılı değerlendirmesinde şu ifadeleri kullandı: 

(Prof. Dr. Tayfun Uzbay)

'SMA’DA KULLANILAN İLAÇLAR'

“SMA ile mücadelede kullanılan üç ilaç var. Bunlar; nusinersen sodyum (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) ve onasemnogen abeparvovec’tir (Zolgensma). Evrysdi Spinraza’ya göre daha geniş bir kullanım alanına sahip ve Zolgensma ile mukayese edildiğinde biraz daha ucuz ve bu üç ilaç içinde en yenisi. Oral yoldan kullanılıyor. ABD’de doğumdan itibaren kullanılmak üzere onaylanan ilaç, SMA’da Tip 0 hariç, Tip 4’te belli vakalarda olmak üzere tüm SMA tiplerinde kullanılabiliyor. Ancak bu ilaçla ilgili bilgilerimiz Spinraza’ya göre daha kısıtlı ve zamanla artacak. Nadir hastalıklarda herhangi bir ilacın genel kullanımı ile kısa sürede yeterli veri elde etmemiz çok zor.''

ZOLGENSMA'DA 'DENEKLİK'

Sağlık Bakanı Koca, 2021 yılının ocak ayında yaptığı açıklamada “İlaç şirketlerinin baskısı ile çocuklarımızın kobay olarak kullanılmasına izin vermeyeceğiz” ifadelerini kullanmıştı. Amerikan İlaç ve Gıda Dairesi (FDA) ve Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından onay alan gen tedavisi Zolgensma’ya ilişkin Uzbay değerlendirmelerini şu şekilde sürdürdü:

''Zolgensma’nın, SMA’lı çocuk 2 yaşına gelmeden önce uygulanması gerekiyor. Diğer iki ilaç SMN2 genini hedeflerken, bu SMN1 genini yerine koyuyor veya onarıyor. Bu şekilde belki daha etkili bir çözüm sağlama ihtimali var, ancak çok pahalı. ‘Denek’ söylemi, yeni bir ilaç olduğu ve etkileriyle ilgili az sayıda veri nedeniyle ortaya çıkıyor. Öte yandan onay verilmesi düşünülen risdiplam daha yeni bir ilaç. İlaçlar onaylanırken çeşitli aşamalar var. İlaca ruhsat Faz-3’ün sonunda veriliyor. Ancak ilaç Faz-4 dediğimiz ‘ruhsat sonrası izleme’ döneminde de izleniyor. Yani bu ilacı kullanan biri Faz-4 kapsamında da mutlaka izlenecektir. Ayrıca bu izleme tedaviye giren her yeni ilaç için yapılıyor.''

'ÇOCUKLAR İLAÇTAN MAHRUM KALMAMALI'

''SMA’nın 4 tipi var. 0 dediğimiz tip anne karnında başlayan en öldürücü çeşidi. SMA Tip 1; 0 – 6 ay, SMA Tip 2; 6 ile 18 ay, SMA Tip 3; 1 yaşında ve Tip 4 ise yetişkinlikte ortaya çıkıyor. Zolgensma SMA Tip 1 ve Tip 2’de kullanılabiliyor. İlaca yüzde 100 etkili diyebilmemiz için sahadaki sonuçları görmemiz gerekiyor. İnsanların ölümcül bir hastalıkta etkili olan ilaç ve tedavilerden mahrum kalmaması lazım. Zamanında bir müdahale ile çocuk ölümcül bir hastalıktan kurtulabilir. Sağlık temel bir insan hakkıdır. Bence tartışmamız gereken şey; bu ilaçların neden bu kadar pahalı olduğu ve devletlerin dahi bunu neden ödemekte zorlandığıdır.''

'SOSYAL DEVLET GÜVENCE ALTINA ALMALI'

''İlaç AR-GE’si yapan firmaların ticari hakları var. Çok büyük paralar harcıyorlar ve bunun karşılığında bir ürün ortaya çıktığında masraflarını karşılamak ve kâr etmek istiyorlar. Ancak aşırı fiyatlar hayati önemi olan bazı ilaçlara erişim sorunu yaşatıyor. Bu nedenle AR-GE’ye üniversitelerin, devletin ve STK’ların da katkı sunması gerekiyor. Sosyal devlet, sağlığı güvence altına almalıdır. İnsan Hakları Evrensel Beyannamesi ile sağlık temel bir insan hakkı olarak güvence altındadır. İster yaygın ister nadir hastalık olsun her birey bu haklardan eşit ve adil bir biçimde faydalanmalıdır. Devletin insanları hayati bir ilaca ulaşmak için kampanya yapmak zorunda bırakmaması gerekir.

(Ece Soyer Demir)

Türkiye SMA Vakfı Başkanı Ece Soyer Demir ise Türkiye’deki SMA sorununa ilişkin bakanlık kaynaklarından edindikleri bilgileri aktardı. Sağlık Bakanlığı ile yaptıkları son görüşmede tüm SMA tiplerinde 2 ila 3 bin arası SMA hastası olduğunu aktaran Demir Soyer şunları söyledi:

“SMA’lı hasta sayısı giderek artıyor. Mayıs ayı itibarıyla yenidoğan taramasının Ulusal Tarama Programı’na, yeni tanıların alınması ile artış gösterdi.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) isimli bir yöntem var. Bu yöntem SMA hasta yakınları için SGK kapsamına alındı. Ancak uygulamada bazı aksaklıklar var. Merkezlerin sayısı yeterli değil, özel merkezlerin ise SGK ile anlaşmaları çok sınırlı. Bu nedenle sorun tam olarak çözülemedi.''

2021 yılının aralık ayında başlayan taramaya ilişkin Soyer Demir, Bakanlıktan edindikleri son verileri paylaştı:

Türkiye’de toplamda 1 milyonu aşkın bebek ve yetişkine SMA taraması yapıldı.

Evlilik öncesi 493 bin 407 kişiye SMA taşıyıcılık taraması testi yapıldı.

635 bin 108 bebeğe yenidoğan tarama testi uygulandı.

Test sonuçlarına göre 118 bebek SMA tanısı aldı. SMA Bilim Kurulu’nca tedaviye başlaması uygun görülen bebeklerin tedavi süreci başlatıldı.

Soyer Demir, SGK kapsamına alınan programa ilişkin ise şunları aktardı:

"SMA taşıyıcılık tarama programının başlatılması, hastalığın görülme sıklığının azaltılması için çok önemli bir gelişme. Tarama kapsamında öncelikle erkek adaylar taranıyor. SMA açısından sağlıklı mı yoksa taşıyıcı mı diye bakılıyor. Eğer taşıyıcılığı varsa kadın aday da taranıyor. İkisi birden taşıyıcıysa ailelerin yaşayacağı sorunlar, hastalık ya da alternatif gebelik yöntemleriyle ilgili genetik danışma veriliyor.

İki taşıyıcının doğal gebelikte sağlıklı çocuk sahibi olma şansı yüzde 25'tir. Yüzde 50 oranında taşıyıcı, yüzde 25 oranında ise hasta olma ihtimali var. İlk çocuğu sağlıklı olsa da sonraki çocukları SMA’lı olabilir. Evli çiftler de bir gebelik planlıyorsa mutlaka tarama yaptırmalıdır. Test sağlık ocağında ücretsiz yapılıyor. Türkiye SMA Vakfı olarak herkesi bu testi yaptırmaya davet ediyoruz. Tüm hastalar tedavi olanaklarından eşit olarak yararlanmalıdır ve önlenebilir bir hastalık olan SMA ile ilgili tüm süreçleri yakından takip ediyoruz.”