Bazı hastalıklar genlerle değil metabolizmayla alakalı olabilir

Sağlıklı Amerikalı bebeklerin metabolik profilleri üzerinde yürütülen bir analizde araştırmacılar, etnik gruplar arasında şaşırtıcı farklılıklar olduğunu keşfetmişler. Bu farklılıklar kalıtımsal metabolik bozukluklar, kistik fibroz veya hipotiroit için yapılan taramaları geleneksel genetik hastalık taramalarına göre çok daha isabetli hale getirebilir.

'HASTA OLACAK BİR BEBEĞİ GÖZDEN KAÇIRMAK İSTEMİYORUZ'

Yale Tıp Fakültesinde yardımcı genetik profesörü ve Molecular Genetics and Metabolism bülteninde yayımlanan makalenin kıdemli yazarı olan Curt Scharfe, “Hasta olabilecek bir bebeği gözden kaçırmak istemiyor ve aileleri hatalı pozitif bir testten kaynaklanabilecek yük ile endişelerin altına sokmak istemiyoruz” diyor.

Populer Science Türkçe'nin içeriğine göre Scharfe ve meslektaşları, çalışma kapsamında Kaliforniya eyaletinin yeni doğan tarama programının parçası olan ve öz bildirime dayalı 17 etnik grubun temsil edildiği 400.000’den fazla bebekten toplanan verileri incelemiş. Araştırmacılar özellikle, söz konusu genetik farklılıkların metabolitlerde tesipt edilip edilmediğini öğrenmek istemiş. Metabolitler, besinleri veya vücuttaki yağı ayrıştırarak enerji sağlayan ve bebeklerin kanlarında bulunan moleküllerden oluşuyor.

Bu soru sadece akademik bir ilgi alanı değil, aynı zamanda çocuk doktorlarını da ilgilendiren bir mesele. Örneğin Afrika kökenli bebeklerde, beyaz ebeveynli bebeklere göre kistik fibrozu gösteren kandaki biyolojik işaretlerin daha yüksek olduğunu biliniyor. Ancak beyaz ebeveynli bebeklerde hastalığın görülme olasılığı daha yüksek. Araştırmacılar soybilim kullanarak biyolojik işaret seviyesindeki bu farklılıkları yorumlamanın, riskleri değerlendirme bakımından geleneksel genetik testlere göre daha doğru sonuçlar verebileceğini düşünüyor.