Genetik hastalıklar anne karnında bir kan testiyle belirlenebiliyor

Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Down sendromu gibi tesadüfen oluşabilecek genetik hastalıklar var. Bu hastalıklar için sadece anne kanından bir örnekleme yapılarak bebeğin Down sendromu ya da başka kromozom anomalileri yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor” dedi

23 Mart 2021 Salı, 11:49
Genetik hastalıklar anne karnında bir kan testiyle belirlenebiliyor
Abone Ol google-news

Genetik hastalıkların kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu genlerindeki bir problem sonucu meydana geldiğini anımsatan Kuşkucu, konuyla ilgili önemli bilgiler verdi. Kuşkucu, “Bunlar fiziksel problemler yarattığı gibi zihinsel, bilişsel fonksiyonlarda da bozukluğa neden olabilen ve ne yazık ki tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle de genetik hastalıkların oluşmasını önlemek, bebek daha doğmadan genetik bir hastalığı olup olmadığını belirleyebilmek önemlidir” diye konuştu.  Sağlıklı çocukların doğmasını sağlayabilmek için elimizde kullanabileceğimiz iki yöntemin olduğunu anımsatan Kuşkucu “ Bunlardan ilki bebek anne karnındayken yapılabilen genetik testlerdir. Hamilelik devam ederken anne kanından alına bir örnekle tesadüfen oluşabilecek Down Sendromu gibi kromozom hastalıklarını ya da anne karnında sıvı alınarak ailede bilinen bir genetik hastalığın çocuğa geçip geçmediğini belirlenebilir. Anne ya da babanın taşıyıcı olduğu durumlarda da diğer bir yöntem olan sağlıklı embriyoların seçimi ile dünyaya sağlıklı çocuklar getirmek mümkün olabiliyor” diye konuştu.

SAĞLIKLI EMBRİYO SEÇİLİYOR

Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğinin altını çizen Kuşkucu, şöyle devam etti:

“Öncelikle hastalığın ne olduğu, hangi gende bozukluk olduğu, anne ve babanın bunu ne şekilde taşıdığını belirlemek gerekiyor. Hastalığı belirlemek için, ya hamileliğin devam ettiği dönemde anne karnından sıvı alarak gerekli incelemeleri yapıyoruz. Ya da, daha hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabiliyor.  Bazı durumlarda ailede genetik hastalık bulunmasına karşın gelen çiftler taşıyıcı olmayabiliyor. Bunu ancak yapılacak incelemeler sonrasında tespit edebiliyoruz. Ülkemiz açısından da son derece önemli olan akraba evlilikleri genetik hastalıklar açısından risk oluşturuyor. Dolayısıyla akraba evlilikleri sonrasında genetik hastalık gelişme riskine karşı bu çiftlerin de genetik danışmanlık hizmeti almalarında yarar var. Bu riskleri çiftlerle konuşarak, en doğru yöntemler açısından bilgi vererek onların sağlıklı çocuk sahibi olma şanslarını artırabiliyoruz. Bu noktada çoğunlukla tüp bebek tedavilerinden yararlanılıyor.”