Otizmde neredeyiz?

Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzmanı Dr. Tuba Mutluer HBT'nin 56. sayısında kaleme aldığını yazısında, otizm sıklığı ile ilgili verilerin giderek artış olduğunu gösterdiğini söylüyor. 

Mutlurer, Hastalıkları Kontrol Etme ve Önleme Merkezi’nin (CDC) verilerine göre 2006 yılında her 150 çocuktan 1’inde Otizm görülürken 2014 yılında verilen son bilgiye göre de, her 68 çocuktan 1’i Otizm Spektrum Bozukluğu tanısı aldığını belirterek, bu artışta otizmin tanılama sisteminde artık daha geniş bir spektrum olarak ele alınması ve uzmanlar tarafından konulan tanının artması ile de ilişkili göründüğünü anlatıyor.

OTİZMİN NEDENİ KONUSUNDA NEREDEYİZ?

Günümüzde genetik yapıyı çok daha detaylı olarak incelenebilen teknolojilere sahip olunduğunu vurgulayan, Mutluer yazının devamında şu ifadeleri kullandı: 

"Otizmde ve birçok psikiyatrik hastalıkta tekrar edilebilen tutarlı genetik bulgularımız mevcut. Otizmin bu güne kadar bilinen genetik nedenleri mikroskobik olarak görülebilen kromozom anomalileri, mikroskobik olarak görülemeyen silinme ve tekrarlamalar ve otizm ile ilişkili bulunan tek genlerden oluşmakta. Son yıllarda tüm genom dizileme (WGS) ve genom boyu ilişkilendirme (GWAS) çalışmaları otizmin genetik nedenlerinin belirlenmesinde büyük ilerlemelere neden oldu.

Tüm bu bulgulara göre otizmde kalıtılabilirlik oranları yüzde 60-90. Genetik olarak yatkınlık olan kişilerde henüz anne karnında eklenmeye başlayan çevresel faktörler ile gen-çevre etkileşimi sonucu otizmin oluştuğu bilinmekte. Bu çevresel nedenler arasında bilimsel olarak kanıtlanmış olan ve ön plana çıkanlar; ileri anne ve baba yaşı, anne karnında geçirilen bazı enfeksiyonlar ve annenin bu enfeksiyonlara verdiği hücresel savunma yanıtı.

Son yıllarda tartışma konusu olan aşılar ve otizm konusunda ise aralarında hiçbir ilişki olmadığı gösterildi, bu yöndeki tüm hipotezler çürütüldü, yayınlar geri çekildi. Sonuç olarak genetik ve çevresel etmenler ile erken dönemde beyinde oluşan sinir hücresi bağlantılarının gelişimindeki bozukluğun otizme neden olduğu biliniyor.

OTİZMDE ERKEN TANI NEDEN BU KADAR ÖNEMLİ?

Otizmin tanısı, klinik değerlendirme ile davranışsal özelliklere dayalı olarak Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi uzmanlarınca konulmakta. Erken tanı hayat kurtarıcı bir öneme sahip. Tedavi çocuğun mümkün olan en kısa sürede uygun ve kanıta dayalı eğitsel programlara yönlendirilmesi. Otizmli çocukların ihtiyaçları birbirlerinden farklı olduğu için, verilen tedavi ve eğitim çocuğa özgü hazırlanmakta. Erken dönemde beyin gelişiminin değişebilir olduğu, kullanım durumuna göre dallanma ve budanmanın gerçekleştiği bilinmekte. Yapılan bilimsel çalışmalarda erken dönemdeki davranışçı uygun müdahalelerin beynin yapısı, işlevi ve fonksiyonunu değiştirdiği ve geliştirdiği gösterildi.

OTİZMDE İYİLEŞME OLUR MU?

Otizm son on yıl öncesine kadar çocukluktan yetişkinliğe, yaşam boyu süren bir durum olarak tanımlanmaktaydı. Ancak son yıllarda erken tanı ve etkin müdahale ile otizm tanısından çıkan olgular tanımlandı ve bu durumun yıllarca korunduğunu gösteren bilimsel çalışmalar yayınlandı. İlk tanı yaşının erken olması, uygun eğitsel müdahalenin erken dönemde başlatılması, çocuğun bilişsel düzeyinin, dil gelişiminin iyi olması ve belirti şiddetinin hafif olmasının otizmde olumlu gidişi öngören faktörler arasında.

Ülkemizde güncel olarak yaptığımız bir izlem çalışmasında (Motavalli ve ark 2017) da otizm tanısından çıkan bu çocukların uzun süreli izlem sonrasında otizm tanısını almadığı ancak Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu, Obsesif Kompulsif Bozukluk ve Özgül Fobi gibi diğer psikiyatrik hastalıkların bu grupta oldukça sık olarak görüldüğünü bulduk. Yani otizmde iyileşme erken tanı, uygun eğitsel müdahale ile mümkün görünüyor, ancak bu grup diğer psikiyatrik hastalıklar açısından riskli ve düzenli takip edilmeli.

Gelecek çalışmalarda erken belirtilerin öncülü olabilecek biyolojik belirteçlerin bulunması (otizmde farklı olan görsel takip ve sınırlı ilgi alanları gibi), çok erken dönemde başlayan detaylı izlem çalışmaları otizmde iyileşme sürecine ışık tutacak gibi görünüyor. Bu yolda teorik bilgimiz, klinik gözlemler ve gelişen teknoloji ile iş birliğinin önemi oldukça büyük görünüyor. Disiplinler arası çalışmaların artması, bilim ve teknolojinin ışığının nice bilinmezliklere ışık tutması dileğiyle."