Türkiye'nin genetik kılavuzu çıkacak

Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nin Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi'nin sorumlu hekimi Altuğ Koç, genetik hastalıkların belirlenmesinde kromozom analizi adı verilen bir yöntemin uygulandığını, böylece mikroskopla hücre çekirdeğindeki genleri taşıyan kromozomlara bakılarak bozuklukların tanımlandığını anlattı.

Kromozom analizinin bir sınırı olduğunu, anormalliği tespit edebilmek için en az 25-50 civarındaki genin kaybolması ya da artması gerektiğine dikkati çeken Koç, yöntemle down sendromu gibi rahatsızlıkların belirlenebildiğini, ancak mikro dizilim olarak da bilinen yöntemin genetik tanı konusunda hekimleri bir adım öteye taşıdığını ifade etti.

Mikro dizilim yönteminin son 5 yıldır dünyanın ve Türkiye'nin sayılı merkezinde yüksek ücretler karşılığında uygulandığını dile getiren Altuğ Koç, şu bilgileri verdi: "Kromozomların tamamına baktığınızda açıklı koyulu bantlar görüyorsunuz. Bunlar 25-50 gene denk geliyor ve en iyi çözünürlükte bile 850 bant görülebiliyor. Mikro dizilim yaptığınızda tüm kromozomlar 750 bin noktadan değerlendiriliyor. Pratikte bizim için önemli. Doğuştan özürlü, otizm grubunda yüzde 15-20 oranında tanı sağlıyor. Bizim açımızdan muazzam bir olay."

SGK kapsamında 3 bin hastaya test yapılacak

Mikro dizilim yapabilmek için dünyanın önde gelen bir şirketiyle 3 bin hastayı kapsayan anlaşma yaptıklarını ve genetik testlere başlayacaklarını aktaran Dr. Koç, öncelikle engelli olarak dünyaya gelen çocuklara ve kanser hastalarına tanı için genetik testler uygulanacağını belirtti.

Testleri yapan cihaz sayesinde toplumsal açıdan veri tabanı oluşturabileceğini kaydeden Koç, şöyle konuştu: "Teknoloji bize hastalıkları söylüyor ama masum varyasyonlarını da bildiriyor. Her toplumun kendi normallerini bilmesi gerekiyor. Yani hastaları incelediniz, bir kısmında masum değişiklikler saptanıyor. Türk toplumuna özel değişiklikleri net olarak bilmemiz lazım ki bu masum bir değişiklik mi yoksa bir engele sebep olacak hastalık mı... Sağlıklı örnekler üzerinde de çalışacağız. Masum varyasyonları saptayıp veri biriktireceğiz. 'Demek ki Türk toplumu için bunlar korkulacak şeyler değil' diyeceğiz."

Hastalık konusunda doğal ve çevresel faktörlere bağlı ırksal farklılıklar olabileceğine dikkati çeken Altuğ Koç, "Bu bağışıklık sistemi için de kanser için de doğuştan hastalıklar için de geçerli. Kromozom üzerinde değişiklik olabilir, içerdiği genler ile alakalı ve toplumsal farklılıklar oluşabiliyor" diye konuştu.

Genetik testlerin toplumda lüks olarak algılandığını ama tüm toplumu ilgilendiren bir konu olduğunu vurgulayan Koç, bu testlerin bir devlet hastanesinde SGK ödemesiyle yapılmasının büyük önem taşıdığını bildirdi.

Mikro dizilim testlerinin artık belli bir zümreden topluma yayılacağını da anlatan Altuğ Koç, genetik hastalıklarda henüz tedavi aşamasına gelinmediğini, ama tanıda ilerlemenin de insan sağlığını olumlu etkileyeceğini sözlerine ekledi.