Adı nadir, yükü ağır

Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2 binde 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik, metabolik, genetik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olarak biliniyor. Bu hastalıklar, hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır. Hastalar ve hasta yakınları, “En büyük isteğimiz nadir hastalıkların araştırıldığı, tanı aşamasının hızlı yapılabildiği, tedavisi için yeni yöntemler ve ilaçların üretildiği nadir hastalıklar merkezlerinin hayata geçirilmesi ve devletin bu konuya sahip çıkması ve politikalar geliştirmesi” çağrısı yaptı.

Nadir Hastalık Ağı

Dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahip. Hasta ve hasta yakınlarının yaşamlarına dikkat çekmek, sorunlara tek ses olarak akılcı, pratik ve kalıcı çözümler üretmek ve bu çözümlerin hayata geçirilmesini sağlamak amacıyla 9 Farklı Nadir Hastalık Derneği “Nadir Hastalıklar Ağı” kurdu. Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Alim Yılmaz, kurulan ağ ile amaçlarının, çözüm önerileri sunup sağlık otoriteleriyle paydaş olarak yasal mevzuatların temelini oluşturmak, tedavi imkånları artırmak ve yeni tanı alan bireylere fayda sağlamak olduğunu söyledi.

Hayati önem taşıyor

Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği Başkan Yardımcısı Serap Çöremen, özellikle nadir hastalıklar açısından erken tanının hayati önem taşıdığını belirterek, yenidoğan topuk kanı taramasının gerekliliğinin altını çizdi. Çöremen “Yenidoğan topuk kanı taraması bebek doğduğunda herhangi bir belirtisi olmayan, geç tanı konulduğunda tedavisi zor, hatta kalıcı hasar oluşturabilen, metabolik hastalıklara yol açan bazı hormon ve enzim eksikliklerini ortaya çıkaran testtir. Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, tarama testinde bakılan hastalıklardır” diye konuştu. NCL Nöronal Ceroid Lipofuscinosis Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği Başkanı Mine Keskin Ergin de “Yetim ilaç alanında çalışmak uzun bir süre gerektirdiği ve çok maliyetli olduğu için, bu konuda çalışan firma sayısı maalesef çok az. Daha fazla firmanın bu alanda çalışması, ilaçların ulaşılabilir fiyatlarda olmasını sağlayacak, uzun vadede sağlık ekonomisine ve ülkemize büyük katkı sağlayacaktır” dedi.

Hastalar anlattı

50 binde bir görülen Treacher Collins Sendrosu hastası Zeynep Çakır (26): Beni tedavi eden doktoru ziyaret ettiğim zaman bana bu yüz ile avukatlık yapamayacağımı söyledi. Nadir bir sendroma sahip olmam toplumdan dışlanmam anlamına gelmiyor.

Kistik fibrozis hastası Alperen Kaşıkçı: Hastalığım solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkileyen genetik geçişli bir hastalık. Yıllarca İstanbul, Ankara gibi büyük şehirlerde 4-5 farklı doktora gidilmiş, sonuç alınamamış. 6 yaşımda ter testi ile tanı konulmuş. İsteğimiz nadir hastalıkların araştırıldığı, tanı aşamasının hızlı yapılabildiği, ilaçların üretildiği nadir hastalıklar merkezlerinin hayata geçirilmesi.
MPS tip 2 hastası olan Faruk Eroğlu: Tanıya ve tedaviye ulaşmam hem ailem hem de benim için gerçekten çok zor ve yıpratıcı bir süreçti. Psikolojik anlamda çok yıprandık. Fiziksel olarak çok yorulduk. Eğitimim sekteye uğradı çünkü hep hastanelerdeydim. Nadir hastalıklara özel bir merkez olsaydı, bu kadar yorulmaz ve yıpranmazdım. Eğitimime devam edebilirdim. Sosyalleşmeye zamanım kalırdı.