Genetik hastalıkların teşhisinde yeni yöntem (18.01.2016)

Hamile kadınların karnından sıvı alınarak yapılan testlerden sonra artık sadece kan örneği alınarak da benzer tetkiklerin yapılabileceği belirtildi. Testlerde alınacak sonuçlar, anne ve baba adaylarının çocuklarında down sendromu ve pek çok genetik hastalığın teşhisi için önemli bilgiler verebiliyor.

Ferti-Jin Kadın Sağlığı ve Yardımcı Üreme Teknikleri Merkezi Klinik Direktörü, Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, hamile kadının karnından alınarak yapılan amniyosentez uygulamasına alternatif yöntem hakkında bilgi verdi. Prenatal test yöntemini değerlendiren Taşdemir, insan genetiğindeki bilgiler ile geliştirilen tekniklerin, bebek sahibi olmak isteyen çiftlere doğuma kadar olan süreçte güvenilir sonuçlar verebildiğini belirtti. “Test ne kadar doğru ve güvenilir olursa, diğer girişimler o kadar az uygulanacak ve doğabilecek sıkıntılardan korunmak mümkün olacaktır. Bu konudaki testlerin saflaştırılması ve özel bölgelerin incelenmesiyle hata payı en aza indirilecektir” diyen Taşdemir, şöyle devam etti: “Bu teknikler, anne ve baba adaylarının genetik yapılarının çocuğu oluşturan yumurta ve spermde ne şekilde birleştiğini anlamamıza yarayan yöntemdir. Ayrıca doğum öncesi anne kan örneğinden elde edilen bebek hücre DNA ile babalık belirlenebilir. Bu tarz testler, birçok kromozom anomalilerinin yüzde 99 doğrulukla birinci üç aylık dönemde tespit edilme imkanı sunar.”

Taşdemir, kalp ve bağışıklık sistemi anomalilerine de bakılabilen yöntemde kas anomalileri ve zeka geriliği ile bilinen 1p36 delesyon sendromu; 12 binde bir sıklıkta gelişim geriliği denge problemleri ve zeka sorunları görülen Angelman sendromu; düşük doğum kilosu, solunum güçlüğü ve kas problemleri ve zeka geriliği olan 20 binde bir görülen Cri du Chat sendromu; obezite, zeka sorunları ve kas problemlerine neden olan 10 binde bir görülen Prader Willi sendromunun tespitinde de yöntemin kullanılabildiğini belirtti.

AMNİYOSENTEZ DE AZ DA OLSA DÜŞÜK RİSKİ VAR

Taşdemir şöyle devam etti: “Özellikle 35 yaş üzeri gebeliklerde ihtiyaç duyulan güvenli, hassas ve geniş kapsamlı bu yeni nesil testler ile prenatal testi imkanı sunulmaktadır. Tek ya da ikiz gebelik için geçerli olup her iki durumda uygulanmaktadır. Ayrıca tüp bebek ve oosit bağışı yollarıyla oluşan gebeliklerde de kullanılabilir. Gebelikte bebeğin genetik bilgilerini taşıyan DNA’ları anne kanına geçer. Gebelik sırasındaki prenatal tanı test, bebeğin sağlığına etki edebilecek belli kromozom bilgilerini anne kanından tespit edilmesini sağlar."

İnsanlarda 23 çift kromozom vardır. Gebelikte uygulanan tanı testi çift olması gereken kromozomları, tek kromozomları ve fazlalık kromozomları tespit eder. Bu test kapsamında; Down Sendromu (Trizomi 21), Patau Sendromu (Trizomi 13), Edwards Sendromu (Trizomi 18), Monozomi X (Turner Sendromu) ve X kromozomu triploidileridir. Bu test; mozaisizm, kısmi trizomi veya translokasyon riskini değerlendirmez.

Günümüzde genetik testler; amniyosentez ve koryon vilüs örneklemeleri küçük cerrahi girişimlerdir ve az da olsa düşük riski taşımaktadırlar. Girişimsel olmayan prenatal tanı testinde ise sadece kandan bunları tespit etmek mümkündür”.