İzlanda’da dev kalıtım karşılaştırması

Bilim insanları büyük bir çabayla 2500 İzlandalının kalıtımı çözdükten sonra verileri 100.000 diğer İzlandalının gen bilgileriyle karşılaştırdı. Yeni veriler kalıtım hastalıklarının daha iyi anlaşılmasına ve mücadelesine izin vermesi bekleniyor. İzlanda kalıtım araştırmalarının merkezi sayılıyor. 1990 yılında burada dünyadaki ilk ticari veri bankası kuruldu.

Burada tüm İzlanda halkının kalıtım bilgileri toplanacak. Kısa bir süre önce Nature Genetics dergisinde aynı anda dört çalışma yayımlandı. Reykjavik Üniversitesi’nden Daniel Gudbjartsson ve ekibi 2.636 İzlandalının kalıtımını çözdü. 104.000 diğer İzlandalının kalıtım bilgileriyle karşılaştıran uzmanlar, belli başlı hastalıklarla ilgili çok sayıda risk geni buldu. Mesela ABCB4 geninin bir varyantı büyük bir olasılıkla belli başlı karaciğer hastalıklarıyla ilgili. Diğer bir araştırma ise ABCA1 geninin Alzheimer riskini yükseltebileceğini gösterdi.

Başka bir çalışmada bilim insanları “devre dışı kalmış genlere” odaklandı. Genlerin kesin işlevlerini öğrenmek için bilim insanları çalışmalar sırasında bu tür “knock-out genleri” yaratır. İncelenen 8000 İzlandalının kalıtımında bu knock-out sekanslarından en az bir tane bulunuyor. En çok da koku duyusuyla ilgili olan genler devre dışı kalırken, bu durumdan en az etkilenenler beynin gelişiminden sorumlu olan genler. Bu da insan için düşünmenin, kokuları birbirinden ayırt etmekten daha önemli olduğunu gösteriyor. Bu çalışmalarla gelecekteki araştırmaların bir temeli oluşturuldu. Gen verileri İzlanda halkının diğer verileri ve sağlık durumlarıyla ilişkilendirildiği taktirde çok sayıda hastalığın daha iyi anlaşılabileceği sanılıyor.