Otizmin karmaşık genetik kökenleri var

Oxford Üniversitesi'ndeki Wellcome Trust İnsan Genetiği Merkezi'nin liderliğiyle, ailelerinde otistik kişiler bulunanlarda yapılan geniş kapsamlı gen taramasının sonuçları, Nature dergisinde yayımlandı.

Ailelerinde otizm bulunan insanlar üzerinde yapılan dünyanın en büyük araştırması, birçok otistik kişinin, benzersiz genetik değişimlere sahip olduğunu, bu değişimlerin tam anlamıyla aileden kalıtımsal olarak geçmediğini gösterdi.

Araştırmanın sonuçları, otizmde genlerin güçlü bir rol oynadığı tezini desteklerken, aynı zamanda küçük genetik bozulmaların ebeveynlerin yumurta ve spermlerinde başlayabileceğini ortaya koydu.

Otizm Genom Projesi için 12 ülkede 60 enstitünün 3 yıl süreyle, tümü Avrupa kökenli, 966 otistik ve 1287 sağlıklı kişinin genlerini incelediği belirtildi.

Araştırmada, otizm hastası kişilerin genetik yapılarında daha fazla kayıp ve düzensizliğin görülme eğiliminin yüksek olduğu, bunların genlerin işleyişini bozabileceği gözlendi.

Otistiklerde, sağlıklıklı kişilere oranla, bu tür genetik değişimlerin ortalama olarak yüzde 19 daha fazla olduğu, aynı zamanda her bir otizm vakasında farklı bozukluklar dizisinin görüldüğü bildirildi.

Araştırmacılardan California Üniversitesi'nde görevli doktor Stanley Nelson, her çocuğun farklı bir gende farklı bir bozukluk gösterdiğini belirtirken, araştırmanın sonuçlarının, gelecekteki tedavi yöntemleri için ipuçları sunabileceği belirtildi.

Ancak araştırma, genetik değişikliklerin nasıl meydana geldiği sorusuna yanıt vermedi.